Varianti genetiche dell'autismo nella popolazione generale
- Serge Cannasse
- Attualità mediche
La patogenesi dell'autismo ha una forte componente genetica, molto complessa e diversificata. Può andare da una singola variazione genetica, sufficiente a provocare l'autismo, a una combinazione di numerose variazioni rare, ognuna delle quali non ha da sola un effetto significativo ma che insieme sono responsabili di tratti autistici o addirittura di un autismo completo. Queste variazioni sono state identificate in oltre 200 geni. Il problema è identificare quali combinazioni e modulazioni sono responsabili della maggiore o minore intensità dei sintomi. L'équipe del laboratorio di Genetica umana e funzioni cognitive dell'Institut Pasteur ha iniziato quello che definisce " un lavoro certosino " (1) che consiste nel confrontare i dati genetici di 13.091 pazienti con diagnosi di autismo, provenienti da diverse coorti europee, con quelli di un campione di 226.649 individui della popolazione generale senza diagnosi di autismo. Il risultato del loro lavoro è apparso sulla rivista Nature Medicine (2).
Thomas Rolland, primo autore della pubblicazione, spiega: "Eravamo interessati a varianti rare in un elenco di 185 geni, ben noti per essere fortemente associati all'autismo. Ed effettivamente abbiamo trovato queste varianti nel 4% delle persone con autismo". La sorpresa è arrivata quando queste stesse varianti sono state trovate nell'1% degli individui non diagnosticati. "Questo suggerisce che la concomitanza di altri fattori, genetici e ambientali, è necessaria per portare alla manifestazione di un disturbo autistico"aggiunge Thomas Rolland. "L'équipe ha quindi incrociato i dati di individui con o senza diagnosi di autismo, ma portatori delle varianti identificate, con informazioni mediche, cognitive e socio-economiche su questi individui.
Ancora una volta, i risultati sono sorprendenti. Come spiega Richard Delorme, professore all'Université Paris Cité, capo del dipartimento di psichiatria infantile e adolescenziale dell'Hôpital Robert-Debré AP-HP e ricercatore dell'équipe del Pasteur, "le varianti sembrano influenzare le prestazioni cognitive delle persone senza diagnosi di autismo che ne sono portatrici, così come il loro livello di istruzione, con diplomi più bassi, il loro livello di reddito, con stipendi netti più bassi, e le loro condizioni materiali di vita". Inoltre, sembra che gli uomini siano più sensibili delle donne alle varianti con effetto lieve per l'autismo.
Questo studio sostiene un approccio globale all'autismo, che combina studi genetici e ambientali. Per l'équipe che l'ha condotto, i risultati sono "solo la punta dell'iceberg, poiché rappresentano solo pochi casi di autismo identificati". Per portare avanti questa ricerca, è stato recentemente creato un istituto ospedaliero universitario, inovAND, presso l'ospedale Robert-Debré (AP-HP) ed è stato avviato uno studio internazionale (R2D2-MH), con il finanziamento della Commissione europea.
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