USPSTF: una bozza propone lo screening del rischio legato a BRCA nella medicina di base

  • U.S. Preventive Services Task Force

  • Oncology guidelines update
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Conclusioni

  • Una bozza di dichiarazione della US Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomanda che le donne con familiari affetti da tumori correlati a BRCA (mammella, ovaio, tube di Falloppio, peritoneo o pancreas) o di etnia/origine legata a mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2 debbano essere sottoposte a screening nell’ambito della medicina di base per stabilire se presentano un rischio innalzato di mutazioni di BRCA.
  • Uno screening positivo giustifica l’invio alla consulenza genetica e, se indicato, la prescrizione di test genetici.
  • L’USPSTF tuttora sconsiglia lo screening di routine, la consulenza genetica e l’esecuzione di test nelle donne senza un’anamnesi familiare o personale o non di etnia/origine che aumenta il rischio di presentare mutazioni di BRCA.

Perché è importante

  • Le donne positive per mutazioni di BRCA possono ridurre il proprio rischio di sviluppare tumore della mammella e dell’ovaio in molti modi: screening più frequente, farmaci per la riduzione del rischio o chirurgia per la riduzione del rischio.

Punti chiave

  • La base scientifica della bozza di raccomandazione dell’USPSTF deriva da una sintesi delle evidenze.
  • Lo screening nell’ambito della medicina di base si deve basare su strumenti per la valutazione del rischio convalidati che includono, tra gli altri, lo strumento per la valutazione dell’anamnesi familiare Ontario (Ontario Family History Assessment Tool) o il sistema di valutazione Manchester (Manchester Scoring System).
  • Una donna su 300–500 presenta mutazioni di BRCA, responsabili del 5%–10% dei casi di carcinoma mammario e del 15% dei casi di tumore dell’ovaio.
  • Questa raccomandazione dell’USPSTF è ampliata rispetto alla raccomandazione del 2013, in quanto include le donne con etnia/origine legata a mutazioni di BRCA.