USPSTF: le linee guida per il test di BRCA includono ora origine e anamnesi personale
- Univadis
- Notizie di oncologia
Conclusioni
- La US Preventive Services Task Force (USPSTF) ha ampliato le linee guida per la valutazione di BRCA1/2 (valutazione del rischio, consulenza genetica e, se indicato, test genetici) allo scopo di includere:
- tutte le donne con un’anamnesi di tumore mammario, ovarico, tubarico o peritoneale che hanno completato il trattamento e sono considerate in remissione completa (cancer-free);
- le donne con origini associate a mutazioni genetiche di BRCA1/2 (ad es. ascendenza ebraica ashkenazita);
- non è necessaria la valutazione di BRCA1/2 nelle donne la cui anamnesi personale e familiare o le cui origini non sono associate a un aumento del rischio di mutazioni potenzialmente nocive.
Perché è importante
- I criteri per avviare una valutazione del rischio sono ampliati rispetto alle raccomandazioni del 2013, che limitavano il test alle donne con un’anamnesi familiare positiva.
Risultati principali
- I nuovi risultati sono tratti da una revisione della letteratura, allegata.
- Sono state riscontrate evidenze adeguate di benefici moderati per la valutazione del rischio, la consulenza genetica e gli interventi (ad es. farmaci per la riduzione del rischio, mastectomia per la riduzione del rischio o salpingo-ooforectomia).
- Sono state osservate evidenze adeguate di benefici da piccoli ad assenti per una valutazione di BRCA1/2 nelle donne la cui anamnesi familiare non è associata a un rischio maggiore di mutazioni genetiche di BRCA1/2.
- Evidenze adeguate di danni da piccoli a moderati della valutazione di BRCA1/2 in nuovi gruppi di donne.
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