USPSTF: le linee guida per il test di BRCA includono ora origine e anamnesi personale

  • JAMA

  • Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • La US Preventive Services Task Force (USPSTF) ha ampliato le linee guida per la valutazione di BRCA1/2 (valutazione del rischio, consulenza genetica e, se indicato, test genetici) allo scopo di includere:
    • tutte le donne con un’anamnesi di tumore mammario, ovarico, tubarico o peritoneale che hanno completato il trattamento e sono considerate in remissione completa (cancer-free);
    • le donne con origini associate a mutazioni genetiche di BRCA1/2 (ad es. ascendenza ebraica ashkenazita);
  • non è necessaria la valutazione di BRCA1/2 nelle donne la cui anamnesi personale e familiare o le cui origini non sono associate a un aumento del rischio di mutazioni potenzialmente nocive.

Perché è importante

  • I criteri per avviare una valutazione del rischio sono ampliati rispetto alle raccomandazioni del 2013, che limitavano il test alle donne con un’anamnesi familiare positiva.

Risultati principali

  • I nuovi risultati sono tratti da una revisione della letteratura, allegata.
  • Sono state riscontrate evidenze adeguate di benefici moderati per la valutazione del rischio, la consulenza genetica e gli interventi (ad es. farmaci per la riduzione del rischio, mastectomia per la riduzione del rischio o salpingo-ooforectomia).
  • Sono state osservate evidenze adeguate di benefici da piccoli ad assenti per una valutazione di BRCA1/2 nelle donne la cui anamnesi familiare non è associata a un rischio maggiore di mutazioni genetiche di BRCA1/2.
  • Evidenze adeguate di danni da piccoli a moderati della valutazione di BRCA1/2 in nuovi gruppi di donne.