Uno strumento online può identificare i soggetti con mutazioni genetiche legate al cancro

Questo strumento online (PREMMplus) è stato sviluppato e convalidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, Massachusetts, utilizzando tre coorti che hanno coinvolto più di 30.000 soggetti che erano stati sottoposti a test multigene del rischio ereditario di cancro.

“Questo strumento può potenzialmente cambiare il modello in base al quale vengono consigliati test genetici e consulenza genetica a pazienti e familiari”, afferma l’autrice senior, la Dott.ssa Sapna Syngal, MPH, del Dana-Farber e Brigham and Women’s Hospital.

Tradizionalmente, quando c’è preoccupazione per una storia familiare di cancro, il soggetto viene indirizzato a una clinica genetica, dove un consulente raccoglie l’anamnesi familiare completa.

“Vista la carenza di consulenti genetici, questo strumento può aiutare a semplificare la valutazione del rischio garantendo che i consulenti possano dedicare il proprio tempo dove servono maggiormente, ovvero aiutare le persone a comprendere i risultati dei test genetici e le opzioni disponibili se viene individuato un gene di suscettibilità al cancro”, afferma la Dott.ssa Syngal.

Strumento online

Lo strumento utilizza dati clinici (età, sesso, etnia e anamnesi personale/familiare di 18 tumori) per determinare la probabilità di un soggetto di avere una PGV in 19 geni di suscettibilità al cancro.

Un punteggio pari o superiore al 2,5% ha evidenziato una sensibilità dell’89%–94% e un valore predittivo negativo (negative predictive value, NPV) >97% di identificare soggetti con PGV in 11 geni legati al rischio di cancro ad alta penetranza, di “categoria A”, ben definiti: APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH biallelico, PMS2 e TP53.

Queste PGV “rappresentano diversi tipi di rischio ereditario di cancro, per il quale esistono linee guida per la riduzione del rischio stabilite”, afferma il team dello studio. I tumori associati a queste PGV includono il tumore mammario, ovarico, colorettale, pancreatico e prostatico, nonché quelli che costituiscono la sindrome di Lynch.

Il team dello studio riporta che la capacità dello strumento di identificare i soggetti con PGV in geni legati al rischio di cancro a “penetranza moderata” (come CHEK2 e ATM) è alquanto ridotta, ma è comunque “abbastanza forte” (sensibilità dell’84%–90% con un NPV >93%).

La visione finale della Dott.ssa Syngal per questo strumento online è che sarà adattato nelle cartelle cliniche elettroniche (electronic medical record, EMR).

“Attraverso le EMR potrebbe in qualche modo essere inviato ai pazienti prima di un appuntamento oncologico o con il medico di base oppure prima di una mammografia o di una colonscopia. In questo modo, quando i pazienti si presentano all’appuntamento il medico o l’infermiere sono già in possesso delle informazioni e possono consigliare i test genetici, se appropriato”, spiega la Dott.ssa Syngal.

Lo strumento non è attualmente disponibile per l’uso clinico di routine.

La Dott.ssa Syngal dichiara che saranno disponibili due versioni. Una versione sarà facile da utilizzare e potrà essere compilata direttamente dai pazienti, mentre una seconda versione verrà compilata congiuntamente dal medico e dal paziente durante una visita ambulatoriale.

La ricerca è stata finanziata dai National Institutes of Health.

Una versione di questo articolo è apparsa per la prima volta suMedscape.com, parte di Medscape Professional Network