Uno stile di vita sano riduce l’effetto delle varianti genetiche sul rischio di sviluppare tumori mammari

  • Arthur RS & al.
  • J Natl Cancer Inst
  • 03/01/2020

  • Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • La maggior parte dei tumori mammari invasivi è associata alla presenza di molti polimorfismi a singolo nucleotide (single nucleotide polymorphism, SNP) a bassa penetranza.
  • Questo studio di UK Biobank indica che un alto punteggio per questi SNP è legato a una probabilità più che doppia di sviluppare tumori mammari invasivi.
  • Il rischio è ridotto fino al 31% nelle donne con uno stile di vita molto sano, specialmente le donne in post-menopausa.

Perché è importante

  • I risultati potrebbero incoraggiare le donne che presentano un alto rischio legato a SNP ad adottare uno stile di vita sano.

Disegno dello studio

  • Coorte prospettica di 146.326 donne; follow-up mediano di 7,1 anni.
  • L’indice dello stile di vita sano (healthy lifestyle index, HLI) è stato derivato in base a dieta, attività fisica, fumo, consumo di alcol e dati antropometrici ed è stato stratificato mediante terzili (alto, medio, basso).
  • È stato calcolato un punteggio di rischio poligenico (polygenic risk score, PRS) in base a 304 loci genetici associati al tumore mammario (SNP) e stratificato in terzili.
  • Finanziamento: Breast Cancer Research Foundation.

Risultati principali

  • Un PRS alto (rispetto a basso) era associato a un rischio più che doppio di sviluppare un tumore mammario invasivo:
    • HR=2,64 per le donne in pre-menopausa;
    • HR=2,5 per le donne in post-menopausa.
  • Rispetto al terzile inferiore, il terzile superiore dell’HLI era collegato a:
    • una riduzione del 22% dei tumori mammari nelle donne in pre-menopausa (HR=0,78; IC 95%, 0,64–0,94);
    • una riduzione del 31% nelle donne in post-menopausa (HR=0,69; IC 95%, 0,63–0,77).

Limiti

  • Lo stile di vita era autoriferito.
  • Studio osservazionale.