Un modello predittivo si rivela promettente per le varianti patogene del CRC e il tumore endometriale

  • Mannucci A & al.
  • J Clin Oncol

  • Univadis
  • Notizie di oncologia
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Conclusioni

  • Il modello predittivo PREMM5 evidenzia sensibilità nell’identificare la sindrome di Lynch (Lynch syndrome, LS) e varianti patogene (pathogenic variant, PV) non legate alla LS nei tumori colorettali (colorectal cancer, CRC) e il tumore endometriale (endometrial cancer, EC).

Perché è importante

  • Gli autori suggeriscono che nei pazienti con un punteggio ≥2,5% secondo il modello PREMM5 si deve valutare l’analisi di pannelli multigene, anche in caso di risultati tumorali normali in termini di instabilità dei microsatelliti (microsatellite instability, MSI)/immunoistochimica (immunohistochemistry, IHC).

Disegno dello studio

  • Analisi retrospettiva di pazienti con CRC/EC inviati a una clinica di genetica oncologica (alto rischio, n=706) e dei dati di una clinica oncologica (n=572 tumori, 12,2% con anomalie).
  • Finanziamento: National Institutes of Health (NIH); Oliver S. and Jennie R. Donaldson Charitable Trust.

Risultati principali

  • MSI/IHC e un punteggio PREMM5 ≥2,5% hanno identificato i portatori di LS con una sensibilità simile nelle cliniche per pazienti ad alto rischio (89,3% vs. 85,7%; P=0,712) e nelle cliniche oncologiche (96,6% vs. 96,6%; P=1,000).
  • MSI/IHC hanno evidenziato una maggiore specificità per i portatori di LS nelle cliniche per pazienti ad alto rischio (81,3% vs. 20,1%; P<0,001) e nelle cliniche oncologiche (92,3% vs. 24,3%; P<0,001).
  • Un punteggio PREMM5 ≥2,5% è risultato più sensibile nell’identificare varianti patogene (PV) ad alta penetranza nella coorte ad alto rischio (83,7% vs. 61,2%; P=0,010) e nella coorte della clinica oncologica (92,5% vs. 70,0%; P=0,003).
  • Nei pazienti con risultati normali in termini di MSI/IHC, un punteggio PREMM5 ≥2,5% ha evidenziato una sensibilità dell’84,2% di individuare CRC/EC ad alto rischio e dell’83,3% di individuare pazienti oncologici con PV ad alta penetranza.

Limiti

  • Studio retrospettivo.

Mannucci A, Furniss CS, Ukaegbu C, Horiguchi M, Fehlmann T, Uno H, Yurgelun MB, Syngal S. Comparison of Colorectal and Endometrial Microsatellite Instability Tumor Analysis and Premm5 Risk Assessment for Predicting Pathogenic Germline Variants on Multigene Panel Testing. J. Clin. Oncol.2020 Sep 30 [Epub ahead of print]:JCO2001470. doi: 10.1200/JCO.20.01470. PMID: 32997573

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