Tumore ovarico: guida ASCO sui test tumorali germinali e somatici

  • Konstantinopoulos PA & al.
  • J Clin Oncol
  • 27/01/2020

  • Oncology guidelines update
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Conclusioni

  • L’American Society of Clinical Oncology (ASCO) ha pubblicato linee guida sui test tumorali germinali/somatici per le pazienti con tumore ovarico epiteliale.
  • I test genetici sono raccomandati per tutte le pazienti.

Raccomandazione chiave

  • Valutazione del rischio, consulenza e test genomici per mutazioni tumorali germinali e somatiche:
    • offrire test genetici germinali per BRCA1/2 e altri geni di suscettibilità al tumore ovarico a tutte le pazienti;
    • offrire test tumorali somatici per il deficit di riparazione del mismatch (deficient mismatch repair, dMMR) alle pazienti con malattia a cellule chiare/endometrioide/mucinosa o con altri tipi istologici.
    • Eseguire la valutazione genetica sotto la guida di un operatore sanitario:  
    • le familiari di primo/secondo grado di pazienti con note mutazioni genetiche patogene che conferiscono suscettibilità al cancro devono ricevere valutazione del rischio genetico, consulenza e test genetici germinali.
  • Alterazioni genomiche e utilità clinica per orientare la terapia:
    • le pazienti con mutazioni germinali o somatiche di BRCA1/2 o dMMR devono ricevere i trattamenti approvati in base all’indicazione dell’etichetta.
    • Non sono presenti raccomandazioni che confermino l’uso di routine di test tumorali utilizzando i saggi per il deficit di ricombinazione omologa attualmente disponibili.
    • Le decisioni cliniche devono basarsi sulle caratteristiche cliniche e sull’anamnesi familiare e non su una variante di significato incerto.
  • Sequenziamento e tempistica dei test:
    • offrire i test al momento della diagnosi.
    • Qualora il test germinale non fosse stato eseguito al momento della diagnosi, deve, se possibile, essere eseguito immediatamente; offrire test tumorali somatici se le pazienti non presentano una mutazione germinale di BRCA1/2.