Tumore mammario: il peso di BRCA su riserva ovarica e fertilità


  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
  • Attualità mediche
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Le mutazioni nei geni BRCA, in particolare quelle in BRCA1, sembrano avere un ruolo anche nel determinare il rischio di insufficienza ovarica e di altre caratteristiche che influenzano la fertilità. Lo sostengono sulla rivista Journal of Assisted Reproduction and Genetics i ricercatori dell’Unità di infertilità e fecondazione in vitro dell’Ospedale Universitario Sant’Orsola Malpighi di Bologna, autori di uno studio nel quale sono state coinvolte donne di età compresa tra 18 e 40 anni e con tumore mammario di stadio I e II.

“Lo scopo principale della ricerca era determinare l’impatto di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sulla riserva ovarica e sugli esiti in termini di mantenimento della fertilità in queste pazienti” spiegano i ricercatori, guidati da Elena Porcu, ricordando che studi precedenti suggeriscono la possibilità che le donne con mutazioni nei geni BRCA possano andare incontro a una insufficienza ovarica precoce e occulta. “L’insufficienza ovarica si associa direttamente a una ridotta riserva ovarica” aggiungono.

Dall’analisi condotta su 181 donne sane (controlli) e 46 con tumore mammario e dati relativi alle mutazioni BRCA è emerso che in effetti la presenza di mutazioni in BRCA1 influenza la fertilità, mentre quelle in BRCA2 sembrano non avere un ruolo. In particolare, nelle donne con mutazioni in BRCA1 I livelli di ormone anti-mulleriano (AMH) sono risultati significativamente più bassi rispetto a quelli osservati in donne con mutazioni in BRCA2 o senza mutazioni in BRCA (1,2 vs 4,5; p

“Servono altri studi per confermare questi dati e meglio comprendere la pato-fisiologia alla base di questa associazione tra mutazioni in BRCA 1 e fertilità” dicono gli autori, che poi concludono: “La criopreservazione degli oociti è possibile e dovrebbe essere presentata come opzione a queste pazienti data anche la frequente raccomandazione verso la salpingo-ooforectomia bilaterale preventiva in presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2”.