Tumore mammario BRCA-correlato: un esame del sangue ne segnala l’insorgenza fino a 2 anni prima della diagnosi

  • Univadis
  • Notizie di oncologia
L'accesso ai contenuti di questo sito è riservato agli operatori del settore sanitario italiano L'accesso ai contenuti di questo sito è riservato agli operatori del settore sanitario italiano

Un nuovo esame del sangue può identificare variazioni nelle proteine sieriche che segnalano l’insorgenza del tumore mammario fino a 2 anni prima della diagnosi della malattia nelle donne ad alto rischio.

I risultati provengono da un’analisi di campioni di siero prelevati ogni 4 mesi per 10 anni alle partecipanti dello studio TESTBREAST, nel quale sono state arruolate 1.174 donne portatrici di mutazioni del gene BRCA.

Un’analisi approfondita di 30 campioni appartenenti a 3 donne che hanno sviluppato un tumore mammario (casi) e 3 donne senza la malattia (controlli) ha rivelato differenze significative tra i 2 gruppi nei livelli di 6 proteine fino a 2 anni prima della diagnosi.

“Queste proteine potrebbero costituire la base di un esame del sangue per la diagnosi precoce del tumore mammario nelle donne che presentano un rischio innalzato”, afferma l’autrice Sophie Hagenaars, studentessa di dottorato presso il Centro medico dell’Università di Leiden, Leiden, Paesi Bassi.

Il lavoro è stato recentemente pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences.

La ricercatrice principale Wilma Mesker, PhD, del Dipartimento di Chirurgia di Leiden, osserva che le giovani donne con mutazioni di BRCA “presentano un rischio fortemente aumentato di sviluppare un tumore mammario”, che può arrivare anche al 72% a seconda della mutazione.

Esiste di conseguenza una “forte necessità clinica di iniziare lo screening in età più giovane e di effettuarlo con maggiore frequenza”, non da ultimo perché fino al 17% di queste donne può sviluppare tumori durante gli intervalli tra gli screening.

Mesker suggerisce che il nuovo esame del sangue potrebbe essere utilizzato nelle donne ad alto rischio a intervalli di 6 mesi. Aggiungendo che ciò significa che le pazienti possono “servire da proprio controllo”, consentendo un miglior monitoraggio continuo.

Hagenaars commenta come “È importante sottolineare che abbiamo osservato una maggiore variazione nei livelli delle proteine nei campioni di sangue di donne diverse rispetto alle differenze nel tempo nelle singole donne che hanno sviluppato il tumore mammario”.

“Probabilmente il test dovrebbe basarsi sia sulle proteine che differiscono tra le donne con e senza tumore mammario sia sulle proteine che cambiano nel tempo nel singolo soggetto”, aggiunge.

La Dott.ssa Laura Biganzoli, co-presidente della European Breast Cancer Conference e Direttrice del Centro di Senologia dell’Ospedale Santo Stefano di Prato, commenta che “Se questa ricerca consentirà alla fine di sviluppare un esame del sangue per i soggetti ad alto rischio di tumore mammario, potrebbe guidare lo screening personalizzato e aiutare a diagnosticare il tumore mammario allo stadio meno avanzato possibile”.

Durante lo studio il team ha analizzato i campioni di sangue con spettrometria di massa mirata per valutare le variazioni nei livelli di proteine prima della diagnosi. Hanno eseguito un’analisi caso-controllo annidata su campioni di siero di 3 donne che hanno sviluppato il tumore mammario e di 3 donne senza tumori.

L’analisi iniziale di questi 3 casi e 3 controlli, che hanno fornito 5 campioni di siero ciascuno per un totale di 30 campioni intra-paziente acquisiti longitudinalmente, ha indicato che ogni paziente presentava andamenti caratteristici e identificabili di cluster di proteine.

L’analisi a grappolo dei casi e dei controlli ha identificato, su 764 proteine candidate, un pannello di 6 proteine caratteristiche associate in modo significativo a esordio precoce del tumore mammario (P<0,05).

In particolare, il team ha scoperto che, utilizzando soglie personalizzate e di popolazione, queste differenze nelle proteine erano presenti da 1 a 2 anni prima della diagnosi clinica del tumore mammario.

Mesker dichiara che “Di solito confrontiamo le pazienti con e senza tumore mammario, ma [anche] esaminando le singole pazienti... abbiamo osservato variazioni molto contenute tra i campioni delle pazienti. Le differenze tra pazienti diverse erano tuttavia più consistenti, suggerendo una maggiore variabilità inter-paziente rispetto a intra-paziente”. “In futuro vorremmo confermare questi risultati nell’intera coorte dello studio TESTBREAST”, prosegue Mesker.

L’articolo è un adattamento dell’originale, scritto da Liam Davenport, apparso su Medscape.com, parte di Medscape Professional Network.