Test Dna su 159 neonati, progetto Usa apre dibattito etico


  • Adnkronos Salute
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Milano, 7 gen. (AdnKronos Salute) - Negli Stati Uniti 159 neonati sono stati sottoposti a test del Dna per la ricerca di varianti genetiche che li esponessero al rischio di sviluppare malattie. L'esame è stato eseguito all'interno di un progetto battezzato 'Babyseq'. Finanziato a livello federale e supportato dai National Institutes of Health, il lavoro è stato guidato da Alan Beggs e Robert C. Green del Brigham and Women's Hospital, insieme ad Amy L. McGuire e i colleghi del Baylor College of Medicine. Obiettivo: esplorare l'impatto medico, economico ed etico di aggiungere test genetici agli attuali screening neonatali. I risultati, pubblicati sull''American Journal of Human Genetics', hanno effettivamente aperto il dibattito su quello che lo stesso autore senior dello studio, Beggs, ha definito "un pacchetto di informazioni potenzialmente complesse per un bambino".

Lo screening neonatale tradizionale, osserva lo scienziato, "utilizza un'analisi biochimica su una goccia di sangue per cercare un piccolo numero di condizioni che possono beneficiare di un intervento precoce. Al contrario il sequenziamento genomico ha la capacità di analizzare simultaneamente migliaia di geni che sono noti per causare malattie. Ma la specificità e la sensibilità dei test genetici sono incerte e relativamente basse - ammette l'esperto - e non tutte le malattie che possiamo trovare sono curabili. E' importante considerare come le persone vedono queste informazioni e quali sono le conseguenze di riceverle".

Tra i neonati sequenziati nello studio, 127 erano sani e 32 erano stati trattati in Unità di terapia intensiva neonatale. I genitori che hanno acconsentito a far testare i loro figli hanno compilato questionari e risposto a domande sulla storia familiare. I ricercatori riferiscono che 15 bambini - cioè il 9,4% del totale - hanno presentato mutazioni che rivelavano un rischio di malattie che potevano insorgere durante l'infanzia. Un numero definito dagli autori "sorprendente", perché in nessun caso anticipato dalla storia clinica o familiare del bebè.

"In questo studio ci siamo concentrati sulla segnalazione di varianti geniche per le quali esistono prove sostanziali di rischio di malattia", precisa la prima autrice Ozge Ceyhan-Birsoy, genetista molecolare oggi in forze al Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Con un ulteriore consenso da parte dei genitori, 85 neonati sono stati anche testati per determinare se fossero a rischio di patologie che si manifestano più tardi nella vita, ma per le quali è possibile beneficiare di screening precoci ed eventuali interventi. Tre di questi bebè sono risultati portatori di varianti geniche legate a un rischio di tumore con esordio in età adulta superiore alla media (mutazioni di Brca2 e positività per sindrome di Linch).

"Questa parte della sperimentazione era molto diversa da quella che considerava le malattie infantili - chiarisce Beggs - Uno degli aspetti che è importante evidenziare per questo tipo di ricerca è che i test genetici hanno implicazioni per tutta la famiglia". Il progetto, viene ribadito, era mirato a esaminare proprio i problemi che sorgono con questo tipo di analisi e gli scienziati non propongono che in questo momento tali test diventino parte dello screening neonatale.

"Ci sono molte considerazioni da esplorare nell'offrire questi test - afferma la coautrice Casie Genetti, genetic counselor al Boston Children's Hospital - Abbiamo in programma di seguire i bambini che abbiamo testato, come i loro genitori e i loro medici, per vedere come vengono utilizzate queste informazioni e l'impatto sulla salute e sul benessere a lungo termine. Ci aiuterà a capire se questo tipo di esame è fattibile su una scala più ampia".