Telethon-Fondazione Cariplo, 5,7 mln a 24 progetti di ricerca sulle malattie rare

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Milano, 16 mag. (Adnkronos Salute) - Far luce su aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora sconosciuti che sono all'origine di malattie rare e potrebbero diventare bersagli per lo sviluppo di nuove terapie. Puntano a questo i 24 progetti di ricerca di base che riceveranno i 5,7 milioni di euro messi in campo da Telethon e Fondazione Cariplo con un bando di gara, di cui vengono annunciati oggi i vincitori 2021. I programmi selezionati coinvolgono 35 gruppi di scienziati fra Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Oltre 15 gli ambiti e le patologie sotto la lente, tra cui disordini del neurosviluppo e della crescita, malattie reumatologiche, renali e neurologiche, distrofia muscolare, sindrome di Rett, malattia di Huntington, una forma rara e genetica della malattia di Alzheimer, patologie del sangue, malattie mitocondriali.

Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici, rappresentando una miniera per tracciare nuovi percorsi terapeutici. Perciò il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un'iniziativa dei National Institutes of Health (Nih) americani, focalizzata sullo studio delle parti del nostro patrimonio genetico che a oggi restano oscure, ma potrebbero venire 'illuminate'.

I progetti, in particolare, dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (Idg-Kmc), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sull'interazione con molecole e farmaci. Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di livello internazionale provenienti da tutto il mondo, presieduta da Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia di trasparenza e correttezza è stato usato il metodo della revisione tra pari, la procedura di peer-review in base alla quale l'esame critico di un lavoro o di una pubblicazione avviene da parte di specialisti con competenze analoghe a quelle dei candidati.

"La ricerca di base, specie per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate - dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon - In verità la ricerca di base rappresenta un apripista per l'innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni, Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest'alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l'esempio di Cariplo, mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare".

"Questi ultimi 2 anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e generativa della ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo nascono scoperte che cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre Fondazione Cariplo - dichiara il presidente, Giovanni Fosti - sostiene la ricerca e continua a farlo oggi a fianco di Fondazione Telethon, che con noi condivide l'urgenza di provare a dare risposte a quelle persone che si trovano in condizioni particolarmente difficili. Davanti alle sfide e alla complessità che ci troviamo ad affrontare, è sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi".