SIP 2022 - Immunodeficienze congenite, paradigma di applicazione della medicina di precisione

  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
  • Conference Reports
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di Maria Cristina Valsecchi (Agenzia Zoe)

Le immunodeficienze congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie rare provocate da varianti patogene di geni coinvolti nello sviluppo del sistema immunitario. Complessivamente colpiscono uno su 7500 nuovi nati. Al momento ne sono state identificate più di 350. Le più gravi portano al decesso entro il primo anno di vita, se non vengono diagnosticate e trattate tempestivamente, ma diagnosticarle in tempi brevi non è facile, perché si manifestano con campanelli d’allarme confondenti: gravi infezioni, per lo più delle vie aeree, che non si risolvono con i normali trattamenti farmacologici. I pazienti vengono curati per la singola infezione e spesso sfugge la causa della loro anomala vulnerabilità.

“Anche quando si riconosce l’esistenza di un deficit immunitario congenito, per curare in modo appropriato il paziente bisogna intraprendere un iter diagnostico complesso, indagare a fondo il suo specifico fenotipo e conoscere i meccanismi patogenetici del suo difetto a livello molecolare, per mettere a punto un approccio terapeutico personalizzato in grado di cambiare la storia naturale della sua malattia”, spiega Claudio Pignata, ordinario di Pediatria Generale e Specialistica, direttore del Programma di Immunologia Pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli, che ha presentato una relazione dal titolo “Le immunodeficienze congenite, paradigma della medicina di precisione” al 77° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria il 20 maggio.

La medicina di coorte, che basa la forza delle sue evidenze sulla statistica, sullo studio di ampie popolazioni, per mettere a punto la soluzione migliore per il “paziente medio”, non è applicabile a malattie così complesse, per le quali offrire un trattamento piuttosto che un altro a pazienti con diverse varianti della stessa patologia può fare una grande differenza in termini di probabilità di sopravvivenza. L’unico approccio utile nel trattamento delle immunodeficienze congenite è la medicina di precisione, che basa le proprie evidenze sull’analisi di un gran numero di marcatori e di fattori genetici e ambientali.

“Per scegliere i marcatori giusti da considerare, bisogna conoscere il loro ruolo nel processo patogenetico. Ecco perché i piccoli pazienti affetti da queste malattie devono essere indirizzati a centri di riferimento specialistici dove lavorano professionisti che hanno grande esperienza in questo settore”, spiega Pignata. “Il pediatra di famiglia che si imbatte in un bambino affetto da un’infezione grave, resistente ai normali trattamenti farmacologici, con precedenti familiari di decessi precoci, deve indirizzare tempestivamente la famiglia a un centro di riferimento specialistico per le immunodeficienze congenite”.