SIP 2022 - Il Next Generation Sequencing è motore della medicina di precisione in oncologia

  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
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di Maria Cristina Valsecchi (Agenzia Zoe)

La probabilità di sopravvivere a 5 anni da una diagnosi di leucemia linfoblastica acuta per un bambino di 60 anni fa era del 10 per cento, oggi è del 90 per cento. “I progressi degli ultimi decenni nel trattamento della forma tumorale più diffusa in età pediatrica hanno del miracoloso”, osserva Andrea Pession,  ordinario di Pediatria dell’Università Alma Mater Studiorum di Bologna, che ha trattato l’argomento il 20 maggio nel suo intervento al 77° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria. “Ancor più è stato fatto negli ultimi 10-15 anni, con l’avvento di nuove rivoluzionarie tecniche di analisi molecolare e sequenziamento del DNA”.

Il Next Generation Sequencing offre la possibilità di sequenziare in tempi brevi e con costi molto più bassi che in passato l’intero DNA tumorale, non solo le porzioni che codificano proteine, ma anche quelle non codificanti, con funzione regolatoria dell’espressione dei geni, che possono fornire informazioni importanti sul meccanismo di insorgenza della malattia e promettenti bersagli molecolari per lo sviluppo di nuovi farmaci.

Il profilo genetico dei tumori permette di classificarne con maggiore precisione i diversi sottotipi, di formulare previsioni sulla risposta a un determinato trattamento, scegliere il trattamento più efficace. Inoltre, lo studio del DNA del paziente ha permesso di ampliare le conoscenze sulla costellazione di alterazioni genetiche predisponenti alla malattia. “Abbiamo appreso così che l’8,5 per cento dei bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta ha una configurazione di geni predisponenti ereditata dai genitori”, dice Pession. “È un’osservazione che apre la strada ad alcune considerazioni: come gestire il counseling della coppia genitoriale in queste condizioni? Che approccio adottare con eventuali fratelli e sorelle del bambino ammalato che possono avere ereditato la stessa predisposizione? Sono argomenti su cui oncologi e genetisti dovranno confrontarsi per mettere a punto dei protocolli di intervento”.

Infine, il sequenziamento del DNA delle cellule tumorali ha rivelato che non sono tutte uguali, che la loro popolazione è eterogenea, un aspetto di cui tenere conto nella scelta della terapia, perché la somministrazione di un determinato farmaco può esercitare pressione selettiva sulle cellule, promuovendo l’affermazione quelle resistenti alla sua azione. Per contrastare i fenomeni di resistenza è necessario attaccare su più fronti il tumore nella sua diversità.