SIP 2022 - Alla frontiera della ricerca: le terapie geniche per le malattie genetiche

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di Maria Cristina Valsecchi (Agenzia Zoe)

Sono terapie destinate a pazienti pediatrici, perché affrontano malattie che si manifestano alla nascita e impediscono di raggiungere l’età adulta, ma il loro avvento ha cambiato la storia naturale di queste malattie. Vengono messe a punto, sperimentate e registrate come farmaci, ma non sono farmaci nel senso tradizionale del termine. Sono trattamenti che comportano l’introduzione nelle cellule di un individuo malato di un gene sano che corregge il difetto responsabile della malattia.

Nel suo intervento del 19 maggio al 77° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria, Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano e professore ordinario di pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, ha passato in rassegna i 7 farmaci di terapia genica finora registrati in Europa per uso pediatrico. Si è soffermato in particolare sui trattamenti “ex vivo”, che prevedono la raccolta di cellule staminali ematopoietiche del paziente, l’inserimento al loro interno del gene sano mediante vettori virali in laboratorio e quindi la loro infusione nell’organismo del paziente. “Di fatto sono farmaci personalizzati, creati su misura per il singolo paziente”, ha spiegato, “il che li rende molto costosi. La sfida dei prossimi anni sarà proprio quella della loro sostenibilità economica, per consentire di offrirli a tutti coloro che ne possono trarre giovamento”.

Tra quelli approvati in Europa per uso pediatrico, i 4 “ex vivo” dedicati al trattamento di malattie genetiche sono: Strimvelis per l’ADA-SCID, immunodeficienza primaria dovuta a un deficit dell’enzima adenosina-deaminasi necessario alla maturazione dei linfociti; Zynteglo per la Beta Talassemia trasfusione-dipendente, provocata da un difetto di produzione dell’emoglobina; Libmeldy per la leucodistrofia metacromatica, patologia neurodegenerativa progressiva dovuta all’accumulo nel cervello di solfatidi per la carenza dell’enzima deputato alla loro eliminazione; Skysona per l’adrenoleucodistrofia cerebrale, malattia neurodegenerativa progressiva dovuta ad accumulo di acidi grassi saturi a catena lunga in alcune cellule del sistema nervoso per la carenza dell’enzima che ne permette l’eliminazione. Per due di questi farmaci, Zynteglo e Skysona, è stato annunciato il ritiro dal mercato europeo per ragioni di sostenibilità economica.

Alessandro Aiuti ha poi citato due trattamenti messi a punto da ricercatori del TIGET e tuttora in corso di sperimentazione o registrazione: uno per la Sindrome di Wiskott-Aldrich, un’immunodeficienza primaria, e uno per la Mucopolisaccaridosi di tipo 1, dovuta alla mancata degradazione di due sostanze che si accumulano nelle cellule e provocano deficit cognitivi, anomalie scheletriche e insufficienza cardiaca.