Sindrome Down per 40mila italiani, 800 casi seguiti al Bambino Gesù

Le 800 persone con sindrome di Down - dettaglia la nota - provengono da tutte le regioni d'Italia, prevalentemente del Centro-Sud. Il servizio offre, in regime di day hospital e ambulatoriale, un percorso dedicato clinico-diagnostico effettuato da un team multispecialistico per fornire una assistenza “centrata sulla persona” e per facilitare le famiglie, effettuando tutti i controlli e le cure specialistiche coordinati sempre dalla stessa équipe. La sindrome di Down attualmente non ha una cura che consenta di guarire. Tuttavia, i progressi della medicina degli ultimi anni e una presa in carico precoce possono garantire, oggi, delle prospettive e una qualità della vita inimmaginabili fine a poco tempo fa.

La continuità assistenziale è fondamentale - prosegue la nota - per garantire una buona qualità di vita alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie. Superati i 18 anni di età le persone con sindrome di Down e le loro famiglie, seguite fino a quel momento da appositi Centri pediatrici, si ritrovano spesso a girovagare da uno specialista all’altro, senza avere più un punto di riferimento. Per questo il Bambino Gesù lo scorso ottobre ha siglato un accordo di collaborazione con il Policlinico universitario Gemelli Irccs, per assicurare loro una continuità di cure e tutta l’assistenza - a volte molto complessa - di cui hanno bisogno nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Non solo: anche la collaborazione con la Regione Calabria ha consentito di garantire la necessaria continuità assistenziale portando in Calabria già nel mese di febbraio l’ambulatorio del Bambino Gesù dedicato alle persone con sindrome di Down. Gli specialisti dell’ospedale torneranno ad aprile (dal 17 al 21) e ad ottobre (dal 9 al 13) per completare il processo di transizione verso l'ospedale Catanzaro Mater Domini limitando così i cosiddetti viaggi della speranza.

Negli ultimi decenni è cresciuto l'interesse e la consapevolezza verso una nuova entità clinica, definita regressione (Urds-unexplained regression in Down syndrome), in alcuni pazienti con la sindrome di Down. La regressione è una perdita rapida e anomala delle abilità di pensiero, di socializzazione e delle abilità necessarie per condurre le attività quotidiane. Può anche associarsi alla comparsa di comportamenti dannosi. Dal 2017 – evidenzia la nota - un gruppo internazionale di clinici specializzati ha creato un database contenente dati sui sintomi, sulle indagini mediche e sulla gestione clinica, di pazienti con regressione e controlli appaiati per età e per sesso. Il Bambino Gesù ha partecipato a uno studio in collaborazione con altri centri americani che si occupano della cura delle persone con sindrome di Down che ha coinvolto 51 pazienti con regressione. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of medical genetics.

Lo studio - conclude la nota - ha dimostrato come le caratteristiche diagnostiche differivano nettamente tra i casi di regressione e il gruppo di controllo. Rispetto al gruppo di controllo controlli, i pazienti con regressione avevano un numero di disturbi psichici quattro volte superiore, un numero di fattori di stress sei volte superiore e un numero di sintomi depressivi sette volte superiore. Per quanto riguarda la gestione clinica sono stati confrontati i tassi di miglioramento con la terapia elettroconvulsiva, con la somministrazione di Immunoglobuline endovena (Ivig) e altre terapie. Il trattamento con Ivig è stato significativamente associato a un più alto tasso di miglioramento clinico.

"I dati dimostrano che la regressione è trattabile con diverse forme di gestione clinica e ha un decorso variabile – spiega Diletta Valentini, responsabile del Centro sindrome di Down del Bambino Gesù - Il nostro studio pone le basi per ricerche future, come lo sviluppo di misure dei risultati oggettive e standardizzate, e la creazione di una linea guida per la gestione clinica della regressione".