Sindrome di Rubinstein-Taybi

  • Antonello Viti De Angelis
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Regione Lombardia (Rete regionale malattie rare)

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale (PDTA)

La sindrome di Rubinstein-Taybi (dall’inglese Rubinstein-Taybi Syndrome - RSTS, OMIM #180849, #613684) è una patologia genetica rara (incidenza 1:125.000) a trasmissione autosomica dominante.
Osservata già nel 1957 da tre chirurghi ortopedici greci, la patologia è stata descritta per la prima volta nel 1963 dal pediatra Jack Rubinstein (1925-2006) e dal radiologo Hooshang Taybi (1919-2006) (Rubinstein JH, Am J Dis Child, 1963) e definita col nome di sindrome di Rubinstein-Taybi nel 1973

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