Sicurezza ed efficacia del ganaxolone nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5
- Antonello Viti De Angelis
- Notizie Mediche - VDA Net
SIF Societa' Italiana di Farmacologia
Sicurezza ed efficacia del ganaxolone nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5: risultati della fase in doppio cieco di uno studio randomizzato, controllato con placebo, di fase 3
A cura della Dott. Marco Bonaso e del Dott. Marco Tuccori
Il disturbo da carenza di CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder, CDD) è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo e convulsioni ad esordio precoce spesso refrattarie al trattamento con antiepilettici. In particolare, le varianti patogene di CDKL5 possono compromettere l'equilibrio neuronale eccitatorio-inibitore a causa di alterazioni dei meccanismi glutamatergici e GABAergici, inclusa la ridotta segnalazione GABAergica
- Riproduzione riservata e per uso personale
- Scarica il documento completo in formato PDF dal link a fondo pagina
L'accesso al sito è limitato e riservato ai professionisti del settore sanitario
Hai raggiunto il massimo di visite
Registrati gratuitamente Servizio dedicato ai professionisti della salute
