SIC 2018 – Tumore mammario maschile, una realtà da non ignorare


  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
  • Relazioni sui congressi in Oncologia
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Si stima che ogni anno in Italia circa 500 uomini ricevano una diagnosi di tumore della mammella. Se ne è parlato ieri al 60° Congresso della Società Italiana di Cancerologia (SIC), in corso a Milano, durante la sessione dedicata al tumore del seno. Il tumore del seno dell’uomo è una malattia rara rispetto a quello della donna: solo un caso di carcinoma mammario su cento interessa il sesso maschile. Circa il 20% degli uomini con tumore del seno ha una storia familiare per questo tipo di tumore e circa il 20% sviluppa anche un altro tumore di diverso tipo.

Componente genetica

“Questi dati, assieme alla rarità, indicano l’esistenza di una forte componente genetica nella suscettibilità alla malattia” spiega Laura Ottini, responsabile dell’Unità di Epidemiologia Molecolare dell’Università “La Sapienza” di Roma. Mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono un fattore di rischio per il tumore mammario maschile ormai riconosciuto. Grazie al sostegno dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), nel 2010 è partito uno studio multicentrico italiano sul tumore mammario maschile. “Finora abbiamo raccolto campioni di sangue e informazioni sulle caratteristiche cliniche di circa 700 casi” dice Ottini. Dalle analisi è risultato che nel 13% dei casi erano presenti mutazioni germinali di BRCA2 e nel 2% di BRCA1. I campioni di oltre 500 pazienti negativi per mutazioni a carico di BRCA1 o BRCA2 sono stati analizzati per la presenza di mutazioni germinali in un pannello di 50 geni correlati al cancro. Il 5% di questi pazienti presentava varianti patologiche di geni compresi nel pannello. In particolare, l’1,2% dei pazienti possedeva mutazioni nel gene PALB2.

“Quando gli uomini si rivolgono al medico in genere il tumore non è più in uno stadio precoce e questo dipende da mancanza di consapevolezza, educazione e informazione– commenta Ottini - . Il nostro messaggio è che il tumore del seno nell’uomo è raro, ma esiste. Il paradosso è che nell’uomo dovrebbe essere più facile rilevarlo per via dell’anatomia della ghiandola”. Si profila l’utilità di uno screening che si rivolga specificatamente agli uomini.

L'importanza di PALB2

La penetranza di PALB2 nel tumore mammario maschile appare elevata, anche se i numeri dello studio sono bassi. Per questo lo studio italiano è parte di un’iniziativa internazionale, perché, come sottolinea Anne-Lise Børresen-Dale dell’Ospedale Universitario di Oslo: “Nella ricerca è fondamentale unire le forze, unire le risorse e condividere i dati”. La ricercatrice norvegese evidenzia la necessità di sviluppare nuovi algoritmi per integrare i dati generati dall’analisi di genoma, proteoma e metaboloma del tumore e creare test fattibili per l’utilizzo nella pratica clinica. Questo è particolarmente importante per quanto riguarda il tumore del seno, che presenta un’altissima eterogeneità inter- e intra-tumore.

L’eterogeneità del tumore ovviamente si riflette nella risposta alle terapie, come nel caso della terapia neo-adiuvante nei tumori del seno HER2-positivi a cui è dedicato l’intervento di Luca Gianni, direttore del Dipartimento di Oncologia Medica dell’Ospedale San Raffaele di Milano. “I cambiamenti nelle caratteristiche del tumore durante la terapia neo-adiuvante possono essere eccellenti marcatori surrogati degli esiti a lungo termine – propone Gianni, che rimarca: L’approccio neo-adiuvante non ritarda l’intervento chirurgico, ma fornisce uno strumento clinico unico per testare rapidamente e in modo affidabile i nuovi farmaci e le nuove combinazioni”.