Sclerosi multipla, una nuova variante genetica associata a una progressione più veloce

Perché è importante

• Le cause e i meccanismi alla base della sclerosi multipla, una patologia che affligge più di 2,8 milioni di persone in tutto il mondo, sono ancora in gran parte sconosciuti.
• La presentazione e il decorso della malattia sono variabili: a distanza di qualche anno dalla diagnosi alcuni pazienti hanno una buona qualità di vita mentre altri sviluppano disabilità grave.
• Se da una parte sono stati fatti importanti progressi nel controllo delle ricadute, dall’altra non esistono terapie in grado di controllare la progressione della SM.
• Conoscere i fattori di rischio di progressione può facilitare la formulazione della prognosi e lo sviluppo di nuove terapie.

Come è stato condotto lo studio

• La ricerca è frutto della collaborazione tra due grandi consorzi, The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) e The MultipleMS Consortium.
• È stato analizzato il genoma di 12.584 pazienti con SM di ascendenza europea allo scopo di identificare varianti associate alla severità della malattia.
• I risultati sono stati confermati analizzando il genoma di altri 9.805 pazienti.

Risultati principali

• È stata identificata una variante (rs10191329) che si associa significativamente alla gravità della SM.
• Per i portatori di questo allele in omozigosi, con una patologia del tronco encefalico e corticale più severa, il tempo che intercorreva tra la diagnosi e la necessità di ausili alla deambulazione si abbreviava di 3,7 anni.
• Il locus coinvolto, DYSF-ZNF638, contiene due geni, uno coinvolto nella sopravvivenza delle cellule danneggiate e uno nel controllo delle infezioni da retrovirus, a suggerire che la resilienza del SNC può giocare un ruolo cruciale nel determinare la gravità della malattia.