Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa

  • Antonello Viti De Angelis
  • Linee Guida
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Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa

Le malattie genetiche sono condizioni croniche, con notevole impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. In USA ed Europa si stima una prevalenza di 60 milioni di soggetti affetti (con un’incidenza di malformazioni maggiori del 3% sul totale dei nuovi nati), di cui il 75% in età evolutiva (in circa un quarto dei casi la diagnosi di tali patologie è posta e comunicata dopo l’età pediatrica). Un numero rilevante di neonati delle Terapie Intensive Neonatali (TIN) è ricoverato per cause diverse dalla prematurità, anche se la prevalenza di quelli con malattie genetiche non è nota1. Non è raro, dunque, per il neonatologo avviare un iter diagnostico nel sospetto di malattia genetica o sindrome malformativa, o porne diagnosi. Egli è spesso il primo ad informare i genitori, e tale comunicazione è ancora più difficile quando la notizia è inaspettata o inattesa

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