Raccomandazioni per l'implementazione del test universale su carcinomi colorettali ed endometriali per l'identificazione della Sindrome di Lynch

  • Antonello Viti De Angelis
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AIOM Associazione Italiana di Oncologia Medica

Raccomandazioni per l'implementazione del test universale su carcinomi colorettali ed endometriali per l'identificazione della Sindrome di Lynch

Edizione ottobre 2021

La forma di predisposizione ereditaria ai tumori colorettali più comune è la sindrome di Lynch (SL), che ha una incidenza del 2.8% tra i pazienti con una nuova diagnosi di cancro colorettale (CCR) e 2- 5% tra i pazienti con diagnosi di cancro dell’endometrio (CE) (1)(2) (3).

La SL (ORPHA 144) è una condizione ereditaria associata ad un aumento di rischio di sviluppare nell’arco della vita diversi tipi di neoplasie, principalmente CCR e CE ed è causata da varianti patogenetiche dei geni coinvolti nel riparo da MisMatch del DNA (geni MMR), in particolare MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6

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