Raccomandazioni per l'implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia


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AIOM SIGU SIBIOC SIAEC IAP

Raccomandazioni per l'implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia

Le Raccomandazioni 2018 AIOM, SIGU, SIBIOC e SIAPEC-IAP rappresentano un aggiornamento di un precedente documento del 2015 e sono relative all’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico, con una doppia possibile applicazione (1):

  1. l’identificazione delle pazienti con maggiore possibilità di risposta a specifiche terapie antitumorali;
  2. la diagnosi di predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori allo scopo di individuare, mediante test preventivo per la ricerca della variante patogenetica familiare, i parenti a rischio aumentato di neoplasia da indirizzare a programmi finalizzati alla prevenzione (primaria e/o secondaria).

Le principali modifiche apportate in questa versione aggiornata riguardano:

  1. Disponibilità attuale di alcuni nuovi PARP inibitori indipendentemente dalla presenza di una variante patogenetica BRCA

Disponibilità e validazione del test somatico per l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2