Ogni anno 200 nuovi casi fibrosi cistica, speranze da editing Dna


  • Adnkronos Salute
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Roma, 29 nov. (AdnKronos Salute) - La fibrosi cistica è la più frequente tra le malattie rare e fa registrare ogni anno circa 200 nuovi casi, mentre oltre il 4% della popolazione ne è portatore sano (1 portatore sano ogni 25-27 persone). "Le terapie oggi a disposizione – ha affermato Susanna Esposito, ordinario di Pediatria all’Università degli Studi di Perugia – hanno portato ad importanti benefici clinici che permettono ai pazienti una sopravvivenza media che supera i 40 anni di età e una migliore qualità di vita. Tra le scoperte più importanti, quella dell’individuazione di potenziatori e correttori del gene Cftr che ha portato a migliorare significativamente la funzionalità respiratoria e la qualità della vita dei pazienti con fibrosi cistica. Stiamo ora indagando terapie personalizzate di nuova generazione per quei pazienti che non rispondono ai modulatori attualmente disponibili".

È in occasione dell’incontro 'Just Breathe. Attualità e prospettive sulla Fibrosi cistica', che si è svolto recentemente alla Scuola inter-dipartimentale di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia, che la giovane Asia (22 anni) di Pesaro ha offerto la propria testimonianza lanciando messaggi di speranza a chiunque sia chiamato a convivere con questa impattante patologia: "Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilità, ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva". Oggi Asia respira con il terzo paio di polmoni di una vita resa difficile dalla fibrosi cistica che l’ha costretta a due trapianti bipolmonari in soli tre anni.

Infezioni respiratorie frequenti, affanno, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e altezza sono le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica. A causare la malattia è un difetto della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della regolazione degli scambi idroelettrolitici. "Tra le frontiere più innovative della ricerca – prosegue Esposito –, vi è anche un nuovo sistema di terapia genica chiamato ‘editing’ molecolare, il quale prevede, anziché inserire nelle cellule il gene normale come nella terapia genica tradizionale, la correzione diretta del gene difettoso. Definita da alcuni come ‘chirurgia molecolare’, questa metodologia appare promettente nella terapia delle malattie genetiche in cui il gene è unico e le mutazioni sono note".

"Inoltre, per quanto riguarda l’approccio clinico pratico, va ricordato che circa il 60% dei pazienti affetti da fibrosi cistica contrae un’infezione da Aspergillus fumigatus, un fungo associato ad un rapido declino della funzione polmonare e metà di questi pazienti ha meno di 18 anni - ricordano gli esperti - Proprio per approfondire il ruolo di questa infezione, presso la Clinica pediatrica dell’Università di Perugia sono in corso due studi che sono stati presentanti nel corso dell’incontro 'Just Breathe. Il primo, finanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Perugia, ha come obiettivi l’ottimizzazione della metodologia di rilevazione di A. fumigatus e l’identificazione di biomarcatori utili per la pratica clinica che permettano di stratificare i pazienti con fibrosi cistica e infezione da A. fumigatus così da sviluppare un trattamento personalizzato".

"Il secondo studio, sostenuto da un finanziamento dall’Unione Europea nell’ambito del progetto Conect 4 Children (Collaborative Network for European Clinical Trials for Children), intende comprendere come il trattamento a base dell’antimicotico posaconazolo possa preservare la funzione polmonare grazie all’eliminazione dell’infezione e alla riduzione dell’infiammazione", concludono gli esperti.