Melanoma - Linea guida edizione 2018


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Melanoma - Linea guida edizione 2018

Circa il 10% (8-12%) dei pazienti affetti da melanoma presentano almeno 1 familiare di primo grado affetto da tale patologia; di questi casi famigliari, circa il 20% (15-30%) sono portatori di una mutazione in geni di suscettibilità al melanoma, tra cui il gene CDKN2A che codifica per 2 proteine deputate al controllo negativo del ciclo cellulare: p16 e p14 (4,5). In rare famiglie di soggetti affetti da melanoma è stata descritta una mutazione del gene CDK4 che altera il sito d’interazione con la proteina p16, con conseguente deregolazione del ciclo cellulare (4). In definitiva, circa il 2% dei melanomi risultano attribuibili ad un difetto genetico ereditato a carico di geni di suscettibilità noti.

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