Malattie rare, 50% coinvolge sistema nervoso, neurologi 'iniziata era terapie'

Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi - ricorda la Sin - e uno su tre è costretto a spostarsi in un'altra regione per ricevere quella corretta. Negli ultimi anni le malattie rare neurologiche sono state oggetto di crescente attenzione da parte della comunità scientifica: le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico, quali il sequenziamento mediante Next Generation Sequencing, Exome Sequencing e Whole Genome Sequencing, hanno condotto a un grande incremento della qualità diagnostica permettendo da un lato di associare specifici difetti genetici a condizioni cliniche la cui genesi non era nota, dall'altro di ottenere diagnosi sempre più precoci. Di pari passo, gli avanzamenti tecnologici hanno permesso di sviluppare terapie innovative (molecolari, geniche, enzimatiche, genome editing) che stanno davvero cambiando la storia naturale di alcune gravi malattie neurologiche rare come l'atrofia muscolare spinale (Sma) e la glicogenosi II (malattia di Pompe). Inoltre, importanti sviluppi sono attesi anche in altre malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne. La sfida è quella di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico presente in un determinato soggetto.

"Nell'intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare - afferma Massimiliano Filosto, coordinatore delgruppo di studio Sin su Neurogenetica clinica e Malattie rare - e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un'organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche".

Nell'80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica e, in oltre la metà dei casi - ribadisce la Sin - colpiscono il sistema nervoso centrale eo periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. Pertanto la neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.