Le mutazioni di BRCA2 sono legate a un’incidenza quasi doppia di tumore prostatico

  • Page EC & al.
  • Eur Urol
  • 12/09/2019

  • Deepa Koli
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Nei portatori di mutazioni di BRCA2 il tumore prostatico è stato diagnosticato in percentuali quasi doppie rispetto ai non portatori durante un periodo di 3 anni di screening annuale del PSA.
  • I portatori di mutazioni di BRCA2 sono più giovani alla diagnosi e presentano con maggiore probabilità malattia clinicamente significativa.

Perché è importante

  • Gli uomini portatori di mutazioni di BRCA2 devono essere sottoposti a screening sistematico del PSA.

Disegno dello studio

  • Risultati ad interim dello studio multinazionale prospettico IMPACT.
  • 3.027 soggetti appartenenti a famiglie con mutazioni di BRCA1/2 (2.932 soggetti unici: 919 portatori di mutazioni di BRCA1; 709 non portatori di mutazioni di BRCA1; 902 portatori di mutazioni di BRCA2; 497 non portatori di mutazioni di BRCA2) sottoposti a screening annuale del PSA (ogni due anni nei Paesi Bassi).
  • Finanziamento: Institute of Cancer Research, Regno Unito; Cancer Research UK.

Risultati principali

  • La biopsia è stata raccomandata al 13% dei soggetti dopo 4 screening del PSA.
  • Il tasso di identificazione di tumore prostatico era pari al 3,8% (tasso di incidenza pari a 15 casi su 1.000 anni-persona):
    • portatori di mutazioni di BRCA2 rispetto a non portatori, 5,2% rispetto a 3,0% (rapporto dei tassi di incidenza [incidence rate ratio, IRR]=1,95; P=0,031);
    • portatori di mutazioni di BRCA1 rispetto a non portatori, 3,4% rispetto a 2,7% (IRR=1,36; P=0,3).
  • È stata osservata una maggiore compliance con la biopsia in caso di PSA innalzato a valori >3 ng/ml nei portatori di mutazioni di BRCA2 rispetto a non portatori (73% vs. 60%).
  • I portatori di mutazioni di BRCA2 sono stati diagnosticati a un’età inferiore (61 vs. 64 anni; P=0,044) e presentavano con maggiore probabilità malattia clinicamente significativa (77% vs. 40%; P=0,011) rispetto ai non portatori.

Limiti

  • Possibile deviazione dal protocollo dello studio.