Le mutazioni bersagliabili sono più comuni in presenza di tumore sia della mammella sia dell’utero

  • Fulk K & al.
  • Gynecol Oncol
  • 03/01/2019

  • Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Le donne affette sia da tumori della mammella che dell’utero (breast and uterine cancer, BUC) presentano una maggiore probabilità di risultare positive a mutazioni germinali rispetto alle donne affette solo da carcinoma mammario (breast cancer, BCa) o solo da tumore dell’utero (uterine cancer, UC).

Perché è importante

  • Uno dei primi studi dei test multigene nel BUC.
  • La maggioranza delle mutazioni identificate era “azionabile”, suggerendo che alle donne con BUC dovrebbero venire offerti test genetici ampliati.

Disegno dello studio

  • Studio di donne (n=51.918) sottoposte all’esame di 23 geni correlati a BCa o UC, comprese 1.650 donne con BUC.
  • Finanziamento: nessuno rivelato.

Risultati principali

  • Sono state riscontrate 1 o più mutazioni nei 23 geni nel 14,0% dei casi di BUC rispetto al 9,3% dei casi di solo BCa (P
  • I casi di BUC (n=730) avevano una maggiore probabilità rispetto ai casi senza tumori (n=19.597) di presentare mutazioni dei geni ATM, BARD1, BRCA2, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 e PTEN (PBARD1 e PTEN, P=0,02).
  • I casi di BUC presentavano una maggiore probabilità rispetto a quelli di solo BCa (n=30.148) di possedere mutazioni dei geni BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e PTEN (tutti P
  • I casi di BUC presentavano una probabilità doppia di possedere mutazioni di BRCA1 (OR: 2,01; P=0,016).
  • I casi di BUC presentavano una maggiore probabilità rispetto a quelli di solo UC (n=1.307) di possedere mutazioni di ATM (OR: 5,27; P=0,01).
  • Limiti

    • Disegno retrospettivo.
    • È stato utilizzato un unico laboratorio di analisi.