La sindrome di Tourette e i tic: non solo farmaci, ma anche educazione sociale


  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
  • Notizie Mediche Univadis
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L’epidemiologia e la diagnosi

  • La prevalenza dei tic in età infantile varia, a seconda degli studi, dall’1 al 29%. La discrepanza tra i risultati in letteratura dipende sia dalle caratteristiche demografiche e di reclutamento della popolazione esaminata sia dai criteri diagnostici e ai metodi di valutazione e di analisi utilizzati dai vari autori (interviste ai genitori, segnalazioni da parte delle insegnanti, osservazione clinica diretta da personale qualificato).
  • Uno studio effettuato in Italia su oltre 2.000 bambini tra i 5 e i 12 anni di età per un periodo di osservazione di 6 mesi ha stimato una prevalenza del disturbo pari al 2,9%. Il rapporto maschi/femmine è risultato pari a 4:1 con l’evidenza di tic motori nel 67% dei casi, di tic vocali nel 9% e l’associazione dei due nel 24% dei casi. La prevalenza di sia tic motori che vocali è risultata pari al 0,7%, in accordo con le percentuali riportate negli Stati Uniti e in Svezia (0,1-1,1%).
  • Sulla base di questi dati è possibile considerare i tic motori come un disturbo del movimento frequente nei bambini in età scolare ma per la maggior parte di questi di lieve entità, transitorio e non accompagnato a disturbi del comportamento.
  • La loro durata nel tempo definisce tre gruppi: tic transitori (durata inferiore all’anno), cronici (durata maggiore di un anno, anche con periodi liberi) e sindrome di Gilles de la Tourette (SGT).
  • La SGT è definita dall’associazione di tic cronici multipli e di tic vocali. Spesso è accompagnata o preceduta da Disturbo ossessivo compulsivo (DOC) o da Deficit dell’attenzione con iperattività (ADHD). La sintomatologia è fluttuante e nella maggioranza dei casi scompare entro i 18-20 anni. Non vi sono indici predittivi dell’evoluzione dei tic
  • Le persone che vivono con sindrome di Tourette e altre sindromi con tic cronici hanno bisogno di una diagnosi accurata, di una valutazione continua nel tempo per valutare la gravità dei tic ma anche di un trattamento olistico, che includa strategie comportamentali e farmaci, che possono cambiare nel tempo.

 

 

La terapia

  • Le linee guida affermano che persone che hanno tic che non provocano disturbi fisici, dolore, stress emotivo o imbarazzo sociale possono essere semplicemente tenute sotto osservazione e sostenute psicologicamente perché riescano a convivere al meglio col disturbo.
  • In tutti gli altri casi, bisogna prendere in carico il problema fin dagli esordi e non sottovalutarlo.
  • Il trattamento iniziale dovrebbe basarsi sulla terapia cognitivo-comportamentale specifica (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics – CBIT) (grado B). Questo approccio dovrebbe precedere la prescrizione di altri interventi di tipo psicosociale o farmacologici (grado B). La CBIT dura da 6 a 12 settimane e si basa sul controllo dell’impulso ticcoso. Può essere erogata anche a distanza (con sedute video).
  • Fornire informazioni ai pazienti e alle famiglie sull’andamento della malattia è necessario poiché nella maggior parte dei casi i tic scompaiono nell’età adulta (grado A). Il picco di intensità si manifesta in genere tra i 10 e i 12 anni, mentre si riduce nell’adolescenza.
  • Non vi sono prove che un trattamento farmacologico precoce migliori la prognosi (grado B). Se si ricorre ai farmaci, è necessario un monitoraggio continuo per ridurre le dosi man mano che i sintomi scompaiono (grado A).
  • Il medico deve valutare il grado di compromissione funzionale dalla prospettiva del paziente e, se è il caso, anche del caregiver (livello A).
  • La prescrizione di CBIT può essere utile anche nei casi in cui non si rilevi una compromissione fisica, sempre che il paziente sia motivato (grado C).
  • Gli autori ritengono che vi siano prove moderate a favore del trattamento farmacologico con aloperidolo, risperidone, aripiprazolo, tiapride, clonidina, iniezioni di tossina botulinica.
  • Vi sono invece poche prove a sostengno dell’efficacia di pimozide, ziprasidone, metoclopramide, guanfacina, topiramato e tetraidrocannabinolo.
  • In particolare gli autori raccomandano la supervisione medica nel caso di utilizzo di cannabis per i rischi associati al consumo di questa sostanza in pazienti con aumentato rischio di disturbi psichiatrici (grado C).
  • In caso di trattamento con alfa-agonisti, è necessario monitorare frequenza cardiaca e pressione arteriosa. Se si prescrive guanfacina a rilascio continuo, bisogna monitorare l’intervallo QT nei pazienti con patologie cardiache o che assumono altri farmaci che allungano il QT o che hanno una storia familiare di QT lungo. L’interruzione della terapia deve essere graduale per evitare l’ipertensione di ritorno.
  • In caso di terapia antipsicotica, prescrivere la dose minima efficace e supportare i pazienti nella gestione degli effetti collaterali extrapiramidali, ormonali e metabolici. Prescrivere un ecg per la valutazione del QT prima iniziare terapie con pimozide o ziprasidone.
  • La comorbidità con altri disturbi dello sviluppo e psichiatrici è comune, per cui pazienti devono essere valutati per ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo dell’umore e ansia, ideazione suicida.
  • La stimolazione cerebrale profonda può essere presa in considerazione ma solo dopo una valutazione multidisciplinare che includa uno psichiatra, un neurologo, un neurochirurgo, un neuropsicologo. Lo scopo è valutare il profilo di rischio-beneficio nei casi di tic farmacoresistenti. I fallimenti terapeutici devono essere verificati e certificati prima di ricorrere alla chirurgia.

 

Gli aspetti sociali

 

  • Poiché i tic sono comuni, è necessario fare opera di psicoeducazione, in particolare in ambito scolastico, presso studenti e docenti. Il controllo dello stigma migliora la qualità di vita dei pazienti e riduce il ricorso alle terapie farmacologiche (grado B).
  • I pazienti dovrebbero essere indirizzati alle associazioni che offrono supporto e mutuo aiuto (grado B).