La ESMO pubblica linee guida cliniche per i tumori gastrointestinali ereditari

  • Stjepanovic N & al.
  • Ann Oncol
  • 05/08/2019

  • Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • La Società europea di oncologia medica (European Society of Medical Oncology, ESMO) ha pubblicato nuove linee guida cliniche per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e il follow-up di almeno 4 tumori gastrointestinali (GI) ereditari.

Perché è importante

  • Test genetici e chirurgia profilattica possono prevenire vari tumori GI ereditari.

Disegno dello studio

  • Esame della letteratura con raccomandazioni specifiche, utilizzando il livello di evidenze stabilito dal Comitato linee guida dell’ESMO.
  • Finanziamento: nessuno.

Raccomandazioni chiave

Sindrome da tumore colorettale ereditario non polipoposico (sindrome di Lynch):

  • Nei soggetti con tumore colorettale (colorectal cancer, CRC) si deve esaminare il tumore per la presenza di difetti delle proteine del sistema di riparazione del mismatch e/o di instabilità microsatellitare.
  • I portatori di mutazioni devono essere sottoposti a colonscopia ogni 1–2 anni.
  • Valutare l’esecuzione di isterectomia e/o salpingo-ooforectomia bilaterale a scopo profilattico nei portatori di mutazioni di sesso femminile che non hanno più necessità riproduttive.

Sindromi da tumore colorettale ereditario poliposico:

  • La presenza di molteplici adenomi colorettali (>10) deve indicare la necessità di test genetici della linea germinale.
  • Le famiglie con poliposi adenomatosa familiare (familial adenomatous polyposis, FAP) classica devono sottoporsi a sigmoidoscopia ogni 1–2 anni, a partire dai 12–15 anni.

Tumore gastrico diffuso ereditario:

  • Nelle famiglie che soddisfano i criteri clinici deve essere esaminato il gene CDH1.
  • Nei portatori di mutazioni si raccomanda la gastrectomia profilattica e nelle donne anche una RM mammaria annuale a partire dai 30 anni di età.

Tumore ereditario del pancreas:

  • I pazienti con tumore pancreatico devono essere sottoposti a un test con pannello multigene di geni associati al cancro.
  • Si raccomanda sorveglianza dei pazienti che presentano una forte anamnesi familiare o una mutazione che conferisce suscettibilità al tumore pancreatico e un’anamnesi nei familiari più stretti.