L'Europa approva la prima terapia genica per l'emofilia B

L'approvazione significa che il prodotto sarà ora disponibile in tutti i Paesi dell'Unione Europea e dello Spazio Economico Europeo.

La terapia genica è stata approvata negli Stati Uniti nel novembre 2022. È stata lanciata con un prezzo di 3,5 milioni di dollari, il che la rende il trattamento più costoso fino ad oggi.

Il trattamento prevede l'infusione una tantum di un gene funzionale che funge da modello per il fattore IX della coagulazione, una proteina importante per la coagulazione del sangue, afferma il produttore, CSL.

Le persone affette da emofilia B attualmente necessitano di un trattamento a vita con infusioni endovenose di fattore IX volte a mantenerne livelli sufficienti, il che può avere un impatto significativo sulla loro qualità di vita e sul loro benessere, spiega l'azienda nel comunicato stampa.

L'approvazione si basa sui risultati dello studio cardine HOPE-B, uno studio a braccio singolo, in aperto, condotto su 54 uomini che si affidavano alla terapia sostitutiva con fattore IX; i primi risultati di questo studio sono stati presentati al meeting annuale del 2020 dell'American Society of Hematology.

I risultati hanno mostrato che i pazienti con emofilia B trattati con la terapia genica hanno visto un aumento stabile e duraturo dell'attività media del fattore IX (con un'attività media del fattore IX del 36,9%), che ha portato a una riduzione aggiustata del tasso di sanguinamento annualizzato del 64%.

Dopo aver ricevuto la terapia genica, il 96% dei pazienti ha interrotto la profilassi di routine con il fattore IX e il consumo medio di fattore IX è stato ridotto del 97% a 18 mesi dal trattamento rispetto al periodo iniziale, ha osservato l’azienda.

"I dati dello studio HOPE-B dimostrano il potenziale di Hemgenix nell'eliminare la necessità di profilassi di routine, fornendo un'attività duratura del fattore IX, oltre a migliorare i risultati emorragici e la qualità della vita delle persone affette da emofilia B", ha commentato uno degli autori dello studio, il professor Wolfgang Miesbach, responsabile dei disturbi della coagulazione presso il Comprehensive Care Center dell'Ospedale Universitario di Francoforte, in Germania.

L'approvazione europea "segna un importante passo avanti nel trattamento dell'emofilia B, che potrebbe essere trasformativo per le persone debilitate da emorragie nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni, alleviando l'onere delle infusioni endovenose di prodotti a base di fattore IX per tutta la vita", ha dichiarato Miesbach nel comunicato stampa dell'azienda.

Questo articolo è stato pubblicato in originale su Medscape.com