Ipercolesterolemia familiare: focus sui giovani adulti con infarto del miocardio


  • Cristina Ferrario — Agenzia Zoe
  • Sintesi della letteratura
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Messaggi chiave

  • L’ipercolesterolemia familiare (IF) è presente in quasi un paziente su 10 tra i giovani adulti con infarto del miocardio entro i 50 anni di età.
  • Solo il 63% dei soggetti con IF viene dimesso con una terapia statinica ad alta intensità e nella maggior parte dei casi i livelli di colesterolo LDL si mantengono elevati a un anno dall’infarto.
  • Livelli elevati di colesterolo LDL si riscontrano anche in giovani adulti con infarto e senza IF.
  • C’è spazio per la prescrizione di terapie statiniche più aggressive in questa popolazione.

Descrizione dello studio

  • Lo studio retrospettivo di coorte ha incluso 1.996 pazienti con un episodio di infarto del miocardio in giovane età (uguale o inferiore a 50 anni) tra il 2000 e il 2016 in 2 centri statunitensi.
  • L’IF probabile o certa è stata definita in base ai criteri Dutch Lipid Clinic (DLC).
  • Gli esiti includevano la proporzione di pazienti con IF probabile o certa, l’uso di terapie ipolipemizzanti e i livelli di colesterolo LDL raggiunti dopo un anno dall’infarto del miocardio.
  • Fonte di finanziamento: Amgen Inc (in parte).

Risultati principali

  • L’età media dei pazienti coinvolti nello studio era 45 anni, il 19% della coorte era composto da donne e il 54% era andato incontro a infarto del miocardio con sovraslivellamento del tratto ST.
  • In totale, 180 (9%) pazienti mostravano IF probabile/certa e tra questi soggetti il 42,8% non assumeva statine prima dell’infarto.
  • Sui 1.996 pazienti sopravvissuti fino alle dimissioni, 89,4% di quelli con IF e 89,9% di quelli senza IF sono stati dimessi con una prescrizione per terapia statinica (P=0,82).
  • Una terapia statinica ad alta intensità è stata prescritta al momento della dimissione al 63,3% dei pazienti con IF e al 48,4% di quelli senza IF (P
  • Dopo un anno di follow-up, la riduzione percentuale dei livelli di colesterolo LDL è stata di -44,4% nei pazienti con IF e di -34,5% in quelli senza IF (P=0,006).
  • La proporzione di pazienti con livelli di colesterolo LDL maggiore o uguale a 70 mg/dl è risultata più elevata nei pazienti con IF rispetto a quelli senza IF (82,2% e 64,5% rispettivamente; P

Limiti dello studio

  • La IF è stata definita in base a criteri clinici, senza effettuare analisi genetiche.
  • Alcuni casi di IF potrebbero non essere stati identificati in modo corretto con i criteri utilizzati e il numero totale di casi potrebbe essere sottostimato.
  • Non sono state valutate possibili cause alternative dell’IF.

Perché è importante

  • L’ipercolesterolemia familiare è una condizione comune ma ancora poco riconosciuta, che porta a malattia cardiovascolare (CV) prematura con incremento della mortalità e della morbilità CV.
  • Sono disponibili pochi dati su prevalenza e trattamento della IF tra i giovani adulti che vanno incontro a infarto del miocardio.
  • Conoscere in dettaglio questi dati permetterebbe di mettere in campo strategie preventive e di trattamento più efficaci.