Indicazioni per la refertazione di analisi genetiche eseguite mediante metodica Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Antonello Viti De Angelis
- Linee Guida
SIGU Societa' Italiana di Genetica Umana
Indicazioni per la refertazione di analisi genetiche eseguite mediante metodica Next-Generation-Sequencing (NGS)
La diffusione delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) nei Laboratori di Genetica Medica ha portato alla necessità di standardizzare ed armonizzare la refertazione di tali analisi in un contesto clinico-diagnostico.
La stesura di un referto di NGS segue le indicazioni valide in generale per qualsiasi tipo di referto di laboratorio (es. anagrafica, tracciabilità del campione, etc.) o specifiche per i referti di genetica medica (es. quesito clinico, descrizione del metodo, interpretazione, implicazioni per i familiari, etc.) includendo alcuni aspetti peculiari, insiti nell’applicazione delle tecnologie NGS
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