Il test del sudore

  • Antonello Viti De Angelis
  • Linee Guida
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SIFC Societa' Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica

Il test del sudore

Raccomandazioni per una corretta esecuzione ed interpretazione dei risultati (terza edizione)

Oggi la fibrosi cistica può manifestarsi fenotipicamente sotto varie forme in un continuum che, partendo dalla forma completa con interessamento polmonare e pancreatico giunge fino a forme monosintomatiche, mono-organo, quali ad esempio l’azoospermia secondaria ad agenesia dei vasi deferenti o di altre porzioni della via seminale (vescicole sminali), generalmente definite CFTR-related disorders. Non va altresì dimenticato che con il diffondersi della diagnosi prenatale e dello screening neonatale molte diagnosi di FC vengono poste in epoca prenatale o neonatale. In quei casi in cui lo screening neonatale mostri discordanze tra dosaggio del tripsinogeno, analisi molecolare e test del sudore porre diagnosi di FC può risultare molto difficile. A questo scopo rimandiamo i lettori al paragrafo 9.2 di questo documento per maggiori approfondimenti. Questi soggetti vengono definiti come CFSPID (screening positivo, diagnosi non conclusiva) e sono in genere monitorati per alcuni anni

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