Il punteggio di rischio poligenico e l’anamnesi familiare sono predittivi in modo indipendente di tumore prostatico

  • Na R & al.
  • JAMA Netw Open
  • 02/12/2019

  • Deepa Koli
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Un punteggio di rischio genetico (genetic risk score, GRS) più alto e un’anamnesi familiare positiva sono associati a un rischio significativo di sviluppare tumore prostatico (prostate cancer, PCa).

Perché è importante

  • Combinare anamnesi familiare e GRS potrebbe migliorare le strategie per la stratificazione e lo screening dei pazienti.

Disegno dello studio

  • Analisi secondaria di 3.225 uomini (età 50–75 anni) provenienti dalla sperimentazione randomizzata, in doppio cieco, controllata con placebo, di 4 anni REDUCE.
  • Il GRS è stato calcolato usando noti polimorfismi a singolo nucleotide associati al rischio di PCa.
  • Finanziamento: National Cancer Institute.

Risultati principali

  • Tasso di individuazione di PCa in base al gruppo di rischio secondo il punteggio GRS:
    • rispettivamente 14%, 22% e 32% nei gruppi di rischio secondo il GRS basso, medio e alto (P-tend
  • Il tasso di individuazione di PCa era del 27% negli uomini con anamnesi familiare rispetto al 21% nei pazienti senza (P=0,02).
  • La sopravvivenza libera da diagnosi di PCa (PCa diagnosis free survival, PDFS) era peggiore:
    • negli uomini nel gruppo di rischio più alto secondo il GRS (χ2=53,3; P tendenza
    • negli uomini con anamnesi familiare di PCa rispetto all’assenza di anamnesi (73 vs. 77 anni; χ2=0,59; P
  • La PDFS era significativamente peggiore negli uomini nei gruppi di rischio più alti secondo il GRS o con anamnesi familiare (χ2=63,0; P ranghi log
  • GRS (β=0,28; P2=0,19; P=0,91).

Limiti

  • I risultati potrebbero non essere generalizzabili a uomini non europei.