I test genetici sono giustificati nei tumori a esordio precoce

  • AACR 2020

  • Pavankumar Kamat
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Nei pazienti con tumori a esordio precoce la prevalenza di varianti patogene della linea germinale è maggiore, fatto che può giustificare l’esecuzione di test genetici indipendentemente dal tipo di tumore.

Perché è importante

  • Identificare sindromi di suscettibilità al cancro ereditarie nei pazienti giovani potrebbe aiutare a determinare il rischio di secondi tumori primari e la necessità di un aumento delle misure di sorveglianza o degli interventi chirurgici per la riduzione del rischio.

Disegno dello studio

  • Sono stati analizzati campioni di sangue di 1.201 pazienti di età compresa tra 18 e 39 anni con tumori maligni solidi. 
  • 877 pazienti avevano tumori a esordio precoce e 324 avevano tumori di giovani adulti.
  • Finanziamento: Precision, Interception and Prevention Program, Robert and Katie Niehaus Center for Inherited Cancer Genomics; Marie-Josee and Henry R. Kravis Center for Molecular Oncology; National Cancer Institute Cancer Center.

Risultati principali

  • I pazienti con tumori a esordio precoce presentavano una prevalenza significativamente maggiore di mutazioni germinali rispetto a quelli con tumori di giovani adulti (21% vs. 13%; P=0,002).
  • Nei pazienti che presentavano solo varianti di suscettibilità al cancro con rischio alto e moderato la prevalenza era del 15% nel gruppo con tumori a esordio precoce rispetto al 10% nel gruppo con tumori di giovani adulti (P=0,01).
  • Nel gruppo con tumori a esordio precoce i geni mutati più comunemente includevano BRCA1 e BRCA2 (4,9%), geni della sindrome di Lynch (2,2%), ATM(1,6%), e CHECK2 (1,7%).
  • Nel gruppo con tumori di giovani adulti le mutazioni più comuni erano quelle di TP53 (2,2%), SDHA e SDHB (1,9%).