Gli strumenti di supporto decisionale migliorano la consulenza genetica per la sindrome da tumori ereditari della mammella e dell’ovaio?

  • Kukafka R & al.
  • JAMA Netw Open

  • Univadis
  • Notizie di oncologia
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Conclusioni

  • Gli strumenti di supporto decisionale per pazienti e medici relativi ai test genetici del gene legato al tumore mammario (BRCA1/2) non determinano, dopo 6 mesi, un aumento dell’utilizzo di consulenza genetica per la sindrome da tumori ereditari della mammella e dell’ovaio rispetto alla sola educazione standard.
  • Gli strumenti di supporto decisionale sono associati a un aumento significativo delle conoscenze sui test genetici e a una riduzione della preoccupazione per il tumore mammario e del rischio percepito del tumore mammario.

Perché è importante

  • È giustificata ulteriore ricerca per migliorare ulteriormente l’utilizzo della consulenza genetica e la salute delle donne che presentano un rischio di tumore ereditario.

Disegno dello studio

  • Sperimentazione clinica randomizzata, in cluster di 187 donne di età compresa tra 21 e 75 anni senza un’anamnesi di tumore mammario o ovarico, senza precedente consulenza genetica o test per la sindrome da tumori ereditari della mammella e dell’ovaio e che soddisfacevano i criteri relativi all’anamnesi familiare per i test genetici di BRCA1/2.
  • Tutte le partecipanti hanno ricevuto materiali educativi standard; le 101 donne del gruppo di intervento hanno ricevuto anche gli strumenti di supporto decisionale “RealRisks” e i rispettivi medici hanno ricevuto lo strumento “Breast Cancer Risk Navigation” (Navigazione del rischio di tumore mammario).
  • Finanziamento: American Cancer Society.

Risultati principali

  • Le donne erano per il 46,6% ispaniche, l’8,1% di colore non ispaniche e il 38,9% caucasiche non ispaniche.
  • Endpoint primario: non è stata osservata alcuna differenza significativa nell’utilizzo di consulenza genetica dopo 6 mesi nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo (19,8% vs. 11,6%; aOR=1,88; P=0,14).
  • L’utilizzo di test genetici non differiva significativamente tra i 2 gruppi dopo 6 mesi (P=0,31) e 24 mesi (P=0,14).
  • Dopo 6 mesi è stata osservata una riduzione maggiore nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo:
    • della preoccupazione per il tumore mammario (differenza media standard [standard mean difference, SMD], -0,40);
    • del rischio percepito del tumore mammario (SMD, -0,48).
  • I punteggi della conoscenza dei test genetici sono aumentati in entrambi i gruppi; tuttavia, gli aumenti sono risultati significativamente maggiori nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo dopo 1 mese (SMD, 0,35) e in occasione della visita post-clinica (SMD, 0,57).
  • L’intenzione di sottoporsi a test genetici (aOR=3,01; P=0,03), l’uso dello strumento RealRisks (aOR=1,03; P=0,03) e la conoscenza dei test genetici (aOR=1,28; P=0,047) sono risultati associati in modo significativo all’utilizzo di test genetici.

Limiti

  • Studio monocentrico.