Fibrosi cistica


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ACP Associazione Culturale Pediatri

Fibrosi cistica - I nuovi orizzionti terapeutici

Nicole Caporelli, Valentino Bezzerri, Marco Cipolli
Centro Regionale Fibrosi Cistica, Regione Marche, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Ancona

Descritta come entità nosologia a sé dal 1938, la fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica autosomica recessiva più frequente nella popolazione caucasica. Il difetto di base si ritrova nel gene che codifica per il Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), un canale  per anioni che permette lo scambio dello ione cloro e del bicarbonato attraverso le membrane cellulari. Esso regola anche al- tri canali del cloruro e il canale del sodio. La proteina CFTR si ritrova  in  vari tipi di cellule a secrezione esocrina quali, per esempio, quelle del polmone, fegato, pan- creas, ghiandole sudoripare. L’assenza o il difetto della proteina CFTR determina la presenza di secrezioni disidratate e viscose che possono danneggiare molti organi. La FC è una malattia multisistemica, anche se la patologia polmonare è predomi- nante e si manifesta con bronchiectasie e infezioni ricorrenti fino all’insufficienza respiratoria che inesorabilmente porta alla morte del paziente.

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