ESMO 2022 – Un unico test per molti tumori: è questo il futuro della diagnosi precoce?

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Conclusioni

  • Un esame basato sul sangue per l’individuazione precoce di molteplici tumori (multi-cancer early detection, MCED) può favorire la diagnosi precoce del cancro negli adulti.
  • Il test può potenzialmente spostare l’attuale paradigma dello screening, individuando tumori per i quali attualmente non esistono screening.
  • È importante continuare i test di screening standard (ad es. per il tumore mammario).

Perché è importante

  • La diagnosi precoce è una delle chiavi per il successo della cura del cancro.
  • Sono disponibili test di screening efficaci solo per un piccolo numero di tumori.

Disegno dello studio

  • PATHFINDER: studio prospettico (popolazione di screening) per valutare la fattibilità clinica di esami del sangue MCED convalidati.
  • MCED: metilazione mirata, dosaggio basato sul sequenziamento di prossima generazione (next-generation sequencing, NGS).
  • Come funziona: identificazione e analisi di DNA tumorale circolante (ctDNA), identificazione dei segnali di >50 tipi di cancro e previsione dell’origine del segnale del cancro (cancer signal origin, CSO).
  • Obiettivo primario: tempo all’ottenimento della risoluzione diagnostica dopo un risultato “positivo”.
  • Obiettivi secondari: prestazioni del test, sicurezza.
  • Stato per il cancro confermato dopo 1 anno.

Risultati principali

  • Sono stati analizzati 6.621 soggetti di 7 centri.
  • Segnali del cancro identificati: 92 pazienti (1,4%).
  • Casi confermati di cancro in 35 pazienti su 92 (38%).
  • Tempo mediano alla risoluzione diagnostica: 162 giorni per i falsi positivi, 57 giorni per i veri positivi.
  • Specificità del 99,1%, valore predittivo positivo del 38%, valore predittivo negativo del 98,6%.
  • Valori corrispondenti con una versione perfezionata del test MCED: 99,5%, 43,1%, 98,5%.
  • Accuratezza dell’origine predetta: rispettivamente 85,3% e 97,1% per la prima e la prima o la seconda origine predetta.
  • L’origine predetta ha contribuito a indirizzare gli esami diagnostici.
  • Nessun evento avverso grave correlato al test o all’iter diagnostico in base al segnale individuato.

Finanziamento

  • GRAIL LLC

Limiti

  • Limitata diversità della coorte dello studio.
  • Follow-up incompleto per il 3% della coorte.

Il commento degli esperti

“Abbiamo bisogno di sperimentazioni comparative tra tutti i tipi di cancro per scoprire se un test per l’individuazione precoce influisca sulla morbilità e sulla mortalità. Dobbiamo anche capire quali sono i benefici dei test per i pazienti e come discutere con loro i risultati”. Fabrice André, co-presidente scientifico del congresso ESMO 2022; Direttore della ricerca, Gustave Roussy Cancer, Villejuif, Francia.