ERS 2023 - Diagnosi di apnea notturna: consapevolezza e strumenti

Riconoscere il problema

In occasione del Congresso Internazionale 2023 della European Respiratory Society (ERS), tenutosi a Milano, Cláudia Sofia De Almeida Vicente Ferreira, medico di famiglia di Coimbra, Portogallo, e coordinatrice del Gruppo di Interesse per le Malattie Respiratorie (GRESP) dell'Associazione Portoghese di Medicina Generale e di Famiglia (APMGF), ha evidenziato le sfide della diagnosi di OSA.

"L'apnea del sonno è sottodiagnosticata perché i sintomi più comuni, come l'eccessiva sonnolenza diurna o il russare, sono sottovalutati dai pazienti. Le persone non vengono dal medico a lamentarsi. A volte la si coglie in mezzo ad altre cose" ha dichiarato a Medscape.

Inoltre gli impegni dei medici e i tempi limitati per gli appuntamenti portano spesso a concentrarsi sui sintomi riferiti dai pazienti, senza prestare sufficiente attenzione alla qualità del sonno. A ciò si aggiunge la tendenza dei medici a sottovalutare i rischi associati all'AOS, che non è direttamente correlata alla mortalità, nonostante sia chiaramente collegata ai rischi cardiovascolari.

L'identificazione e il riconoscimento dei fattori di rischio possono facilitare il sospetto di apnea da sonno durante la valutazione dei pazienti. Questi fattori comprendono sia elementi strutturali (ad esempio, anomalie cranio-facciali e delle vie aeree superiori) sia non strutturali (ad esempio, fumo, uso di alcolici o consumo di sedativi). Sebbee gli uomini siano più a rischio, le donne in postmenopausa che non ricevono una terapia ormonale sostitutiva corrono rischi simili. Alcune patologie mediche, come ipotiroidismo, acromegalia, amiloidosi, sindrome di Cushing e sindrome di Down, sono state associate all'AOS. Un esame fisico completo può fornire ulteriori indizi. I fattori possono includere l'obesità, la circonferenza del collo, il punteggio di Mallampati e i problemi nasali e faringei.

Informatevi attivamente 

Una volta presa in considerazione la possibilità di AOS, il passo successivo è quello di chiedere ai pazienti i loro sintomi. I questionari sono strumenti semplici ma preziosi a questo scopo. Il questionario STOP comprende quattro domande chiave:

1. Russa rumorosamente (più forte del volume parlato o abbastanza forte da essere sentito attraverso le porte chiuse)?
2. Vi sentite spesso stanchi, affaticati o assonnati durante il giorno?
3. Qualcuno ha osservato che lei smette di respirare durante il sonno?
4. È iperteso o in cura per l'ipertensione? 

Il questionario STOP-BANG aggiunge quattro attributi clinici:

• Obesità (BMI > 35 kg/m²)
• Età (>50 anni)
• Misura del collo (40 cm, o 16 pollici)
• Il sesso

I pazienti vengono classificati come a basso, intermedio o alto rischio di AOS.

Anche l'Epworth Sleepiness Scale, che si autosomministra, è utile: i pazienti valutano la probabilità di addormentarsi in vari contesti diurni. Questi questionari possono essere integrati senza problemi negli appuntamenti di routine dei pazienti.

Comorbilità e occupazione

I medici di base devono valutare attentamente le comorbidità, soprattutto quelle legate al rischio cardiovascolare. I pazienti con ipertensione resistente, ipertensione polmonare e fibrillazione atriale ricorrente dopo cardioversione/ablazione devono essere prioritariamente sottoposti a test diagnostici per l'AOS. Anche i pazienti con altre patologie, come la coronaropatia o la malattia cerebrovascolare, dovrebbero essere indirizzati a un centro del sonno se si sospetta ll'apnea sulla base di una valutazione completa del sonno. L'apnea ostruttiva è stata anche associata al diabete di tipo 2, alla sindrome metabolica e all'asma.

Ottenere l'accesso ai servizi di studio del sonno e alla successiva terapia, come la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP), può essere impegnativo. I medici di base dovrebbero dare priorità ai pazienti sulla base dei loro livelli di rischio. L'occupazione gioca un ruolo importante in questa classifica, poiché la frammentazione del sonno e la sonnolenza diurna possono portare a incidenti sul lavoro e in auto.

"È necessario includere l'occupazione nel profilo del paziente. Che cosa fa? È seduto a una scrivania, oppure lavora in altezza, guida o aziona macchinari? Questi lavoratori sono pazienti ad alto rischio" ha continuato De Almeida Vicente Ferreira.

"Credo che il medico di famiglia abbia un ruolo fondamentale nel follow-up. Nessun altro controllerà la compliance alla CPAP e verificherà se la CPAP funziona o meno. Se il paziente non la usa o se non è efficace, c'è comunque qualcuno che paga la macchina (il sistema sanitario nazionale o una compagnia assicurativa). Ma soprattutto, se la CPAP non funziona, non stiamo migliorando la vita del nostro paziente in termini di riduzione del rischio cardiovascolare e di miglioramento della qualità della vita".

I test a domicilio sono un'opzione valida?

La diagnosi di AOS si basa tipicamente sulla polisonnografia notturna in cliniche del sonno specializzate, spesso associata a lunghe liste d'attesa. I ricercatori stanno lavorando attivamente su sensori innovativi e soluzioni digitali per i test del sonno a domicilio, ma secondo De Almeida Vicente Ferreira non sono ancora pronti: "Gli studi a domicilio con pochi parametri di valutazione (come il polso e i livelli di ossigeno) non sono così sicuri o sensibili da stabilire una diagnosi corretta e completa. In realtà, l'architettura del sonno è molto complessa. Il test deve essere eseguito e letto da un team specializzato".

Tuttavia, secondo Renaud Tamisier, professore di fisiologia clinica presso l'Université Grenoble Alpes (La Tronche, Francia), un test del sonno semplificato potrebbe essere molto utile. "Ci sono molti pazienti che ancora non ricevono una diagnosi nonostante abbiano un'apnea notturna grave, con sintomi e comorbidità. Questi pazienti di solito non sono consapevoli della loro malattia, ma lamentano cambiamenti nella loro qualità di vita con eccessiva stanchezza e sonnolenza. Inoltre, non sono collegati al sistema sanitario, per diverse ragioni, tra cui la mancanza di tempo per consultare un medico del sonno ed eseguire una polisonnografia, i costi sanitari, la negligenza. Pertanto, fornire attraverso le cure primarie un approccio diagnostico semplice merita sforzi e ricerche" ha dichiarato a Medscape.

Le nuove tecnologie potrebbero consentire di effettuare test diagnostici del sonno a domicilio, con l'ulteriore vantaggio di registrazioni multiple notturne per superare le difficoltà legate alla variabilità da notte a notte dell'indice di apnea-ipopnea. Questi nuovi metodi di analisi dovrebbero essere economicamente vantaggiosi, facili da installare e da usare. Tamisier ha proseguito: "Il problema della diagnosi del sonno è che finora non erano disponibili dispositivi di questo tipo. Molti medici utilizzano registratori del sonno di tipo III, dedicati a chi ha una formazione specifica, ma utilizzano un'analisi automatica che in molti casi non ha successo. Per un medico del sonno esperto è facile capire che il risultato è impreciso. Si stanno costruendo nuovi dispositivi per l'analisi automatica che utilizzano algoritmi di intelligenza artificiale. Essendo automatici, il tasso di successo è molto alto e, se usati per lo scopo giusto, potrebbero essere molto efficaci e veloci".

In conclusione, la diagnosi di apnea notturna nelle cure primarie sta diventando sempre più fattibile grazie ai progressi degli strumenti diagnostici e della tecnologia. Tuttavia, è fondamentale che i medici di base esercitino cautela nei casi in cui la presentazione clinica non è semplice o quando l'AOS è associata a comorbidità. La gestione dell'assistenza e la chiarezza dei confini sono fondamentali per garantire un trattamento efficace e migliorare i risultati del paziente.