Epigenetica per la diagnosi precoce del carcinoma colorettale


  • Daniela Ovadia - Agenzia Zoe
  • Attualità mediche
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Dall’analisi epigenetica di tumori e adenomi del colon-retto potrebbe arrivare una nuova chiave per la diagnosi precoce della malattia anche attraverso esami del sangue e delle feci, molto meno invasivi della colonscopia. Le modifiche nello stato di metilazione del DNA potrebbero inoltre aiutare gli esperti a comprendere meglio le interazioni tra il tumore e i tessuti che lo circondano.

Sono questi, in sintesi, i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista International Journal of Cancer e coordinato da Patrizia Zavattari, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Cagliari. “Il tumore del colon-retto si sviluppa nel corso degli anni in seguito all’accumulo di alterazioni genetiche ed epigenetiche” dicono gli autori, che poi aggiungono: “Ma mentre le prime sono ben note e già utilizzate in clinica come biomarcatori di prognosi, le seconde non sono ancora ben caratterizzate”.

Per colmare questa lacuna, Zavattari e colleghi hanno effettuato un’analisi globale di metilazione utilizzando la tecnologia Illumina Infinium HumanMethylation450 Bead Chips su 18 campioni di carcinoma e 21 di adenoma colorettale, oltre a 7 campioni di tessuto peritumorale (4 adiacente i tumori e 3 gli adenomi). E, a conti fatti, l’analisi ha identificato 74 isole CpG con alterata metilazione già nelle fasi più precoci di malattia. “Tali metilazioni riguardano geni coinvolti nel dialogo tra il tumore e i tessuti circostanti” dice Zavattari precisando che nel 70 per cento di casi queste metilazioni si traducono in una regolazione negativa dell’espressione genica”. Inoltre, attraverso le differenze epigenetiche emerse dallo studio è possibile distinguere i tumori e gli adenomi del colon-retto dal tessuto mucoso normale con una specificità del 100 per cento e una sensibilità del 99,9 per cento.

Infine, ma non certo meno importante, tre alterazioni epigenetiche in biomarcatori sono state identificate anche in campioni di feci e di sangue dei pazienti: un potenziale passo in avanti verso lo sviluppo di nuovi strumenti di diagnosi non invasivi per il carcinoma del colon-retto.