Emofilia B, trattato il primo paziente con l'editing del genoma in vivo


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Emofilia B, trattato il primo paziente con l'editing del genoma in vivo

La sperimentazione clinica di Fase I/II proseguirà l'arruolamento negli U.S.A. e nel Regno Unito

Il primo paziente con emofilia B è stato trattato all'interno della sperimentazione clinica di Fase I/II che sta valutando SB-FIX, una terapia sperimentale di editing del genoma in vivo. Ad annunciarlo è stata Sangamo Therapeutics, l'azienda che ha sviluppato il trattamento.

L'emofilia B è una rara patologia emorragica genetica causata dalla mancanza della proteina nota come fattore IX (FIX), necessaria per la normale coagulazione del sangue. Gli attuali trattamenti per l'emofilia B richiedono in genere frequenti infusioni endovenose di fattore IX per ridurre al minimo il numero di episodi emorragici, ma l'onere sui pazienti è elevato e il rischio di sanguinamenti è sempre possibile.

SB-FIX utilizza l'editing genomico chiamato “nucleasi a dita di zinco” (ZFN) per inserire nel DNA delle cellule epatiche una copia correttiva del gene F9, che controlla la produzione di fattore IX. L'obiettivo di questa terapia è di consentire al fegato del paziente di produrre in modo stabile la proteina coagulativa. A differenza degli attuali approcci di terapia genica, che inseriscono i geni casualmente all'interno del genoma, SB-FIX è progettato con l'obiettivo di integrare in modo permanente e preciso il gene F9 nel DNA.

“Sono grato al primo paziente che è entrato in questo studio in cui esploriamo il passaggio simbolico verso un potenziale cambiamento di ciò che potrebbe essere il trattamento per i pazienti con emofilia B”, ha detto il ricercatore Craig Kessler, professore di oncologia alla Georgetown University. “Questo studio clinico genererà dati molto attesi da scienziati, medici e pazienti, e siamo onorati di essere il primo centro ad aver trattato un paziente”. La Georgetown sta conducendo lo studio con il suo partner clinico, il MedStar Georgetown University Hospital, dove Kessler dirige il Centro per la cura dell'emofilia e della trombosi.

Il trial di Fase I/II di Sangamo è uno studio clinico in aperto progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di SB-FIX negli adulti con emofilia B grave. Lo studio sta attualmente esaminando pazienti negli Stati Uniti (presso gli ospedali di Washington D.C., Duarte, Detroit, Indianapolis, Dallas) e nel Regno Unito (a Glasgow, Birmingham e Londra).

“Siamo entusiasti di iniziare a comprendere il potenziale della nostra tecnologia di editing genomico in vivo per l'emofilia B, che rappresenta un approccio terapeutico completamente nuovo per questa malattia”, ha affermato il dr. Edward Conner, Chief Medical Officer di Sangamo. “Abbiamo compiuto progressi con il reclutamento dei pazienti in questo programma clinico e speriamo di avere un costante impulso all'arruolamento. Inoltre, abbiamo avviato dei siti clinici nel Regno Unito e stiamo attualmente sottoponendo a screening i pazienti per l'iscrizione a questo studio”.

SB-FIX ha ricevuto la designazione di farmaco orfano (Orphan Drug) e la valutazione accelerata (Fast Track) dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. All'inizio di quest'anno, l'Agenzia di regolamentazione dei prodotti medici e sanitari (MHRA) ha rilasciato l'autorizzazione alla sperimentazione clinica (CTA) per l'iscrizione di pazienti anche nel Regno Unito: il CTA consente la valutazione del farmaco sia negli adulti che negli adolescenti - Scarica il documento completo in formato PDF