EAN 2023 - Diagnosi differenziale della sclerosi multipla e di altre malattie demielinizzanti

"Stiamo perfezionando questi criteri per renderli il più sensibili possibile, al fine di iniziare un trattamento adeguato il più precocemente possibile", ha dichiarato Massimo Filippi dell'Università Vita-Salute San Raffaele, in una sessione educativa del IX Congresso annuale dell'Accademia Europea di Neurologia (EAN) a Budapest.

La SM è una patologia infiammatoria cronica demielinizzante che colpisce circa 2,5 milioni di persone in tutto il mondo ed è da due a tre volte più comune nelle donne che negli uomini, con esordio tipico tra i 20 e i 35 anni di età. Escludere le condizioni che mimano il suo decorso è fondamentale per la diagnosi e il trattamento precoce (che può rallentare la progressione della malattia e migliorare gli esiti), ma sintomi simili possono rendere difficile questa operazione. 
"Per fare questo, abbiamo bisogno di personale qualificato sia per la valutazione clinica sia per la valutazione della risonanza magnetica" ha detto Filippi.

I cambiamenti della sostanza bianca sono fondamentali

La SM viene diagnosticata attraverso l'analisi del liquido cerebrospinale per rilevare gli anticorpi IgG oligoclonali (che sono presenti in oltre il 90% dei pazienti con SM) e la valutazione delle lesioni cerebrali e del midollo spinale mediante risonanza magnetica. 

La risonanza magnetica rivela tipicamente lesioni della sostanza bianca a contatto con i ventricoli laterali e lesioni nel corpo calloso, note come "dita di Dawson", anch'esse a contatto con i ventricoli. 
Nel midollo spinale, le lesioni si verificano di solito a livello cervicale, fortemente mielinizzato. È importante notare che le lesioni cerebrali e del midollo spinale sono quasi sempre distribuite unilateralmente, mentre quelle delle patologie mimetiche tendono a presentarsi in modo più simmetrico.

Le caratteristiche della RMN della NMOSD sono l'assenza delle dita di Dawson, delle lesioni periventricolari e delle lesioni combinate juxtacorticali/corticali, e la presenza di lesioni longitudinali estese della mielite trasversa e di lesioni periependimali dei ventricoli laterali.
La presenza di almeno tre di questi criteri può distinguere la NMSOD dalla SM.

Le lesioni bilaterali del peduncolo cerebellare si osservano nel 20% dei casi di NMOSD e tutte le lesioni hanno un aspetto poco delimitato e "vaporoso" rispetto a quelle osservate nella SM, che sono più chiaramente definite.

La MOGAD si distingue per le lesioni del tronco encefalico e per la mielite trasversa estesa longitudinalmente, che si riscontra in oltre il 70% dei pazienti e può far sì che la sostanza grigia del midollo spinale si presenti con il "segno H" quando viene osservata sul piano assiale.

Tuttavia, è importante notare che il segno H non è specifico del MOGAD. Si presenta nel 29% dei casi di MOGAD e nell'8% dei casi di NMOSD, ma mai nella SM. Allo stesso modo, le caratteristiche della neurite ottica nel MOGAD si sovrappongono a quelle che si verificano sia nella SM sia nella NMOSD. 

La MOGAD, come la NMOSD, è una malattia anticorpo-mediata e alcune caratteristiche cliniche e di imaging possono aiutare a distinguerla dalla NMOSD e dalla SM quando i test anticorpali non sono disponibili o sono ambigui. 

"La diffusione delle lesioni al tronco encefalico è ciò che distingue realmente la MOGAD dalla SM", ha dichiarato Jacqueline Palace dell'Università di Oxford, "e ciò che la distingue dalla NMOSD è la presenza di un minor numero di lesioni nel midollo e di un maggior numero di lesioni nei peduncoli cerebellari". 

Data la molteplicità di sintomi simili e sovrapposti, la diagnosi differenziale delle patologie della sostanza bianca è estremamente impegnativa. Tuttavia, può essere facilitata utilizzando l'intelligenza artificiale, che può classificare i disturbi in modo più accurato rispetto agli esperti.