Disturbi dello spettro autistico, come cambia il raggiungimento delle tappe evolutive

  • Elena Riboldi — Agenzia Zoe
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  • Esiste una notevole variabilità nei ritardi nel raggiungimento delle tappe evolutive da parte dei bambini con disturbi dello spettro autistico.
  • I bambini che mostrano ritardi maggiori sono quelli che presentano anche disabilità intellettiva, che possiedono rare varianti genetiche associate a disturbi del neurosviluppo e che ricevono la diagnosi nei primi 5 anni di vita.

 

Un gruppo di ricercatori facenti capo all’Università di Harvard ha realizzato il più ampio studio mai condotto sul raggiungimento delle tappe evolutive nei bambini autistici. Analizzando oltre 17.000 casi e confrontandoli con 4.000 fratelli/sorelle senza diagnosi di autismo, i ricercatori americani hanno riscontrato un’elevata variabilità nei ritardi evolutivi, con un range che andava da pochi mesi a quasi 3 anni. Hanno poi scoperto che i ritardi sono influenzati da diverse condizioni, come la disabilità intellettuale, la presenza di specifiche varianti genetiche e la tempistica della diagnosi.

Lo studio, pubblicato sulla rivista JAMA Pediatrics, ha armonizzato i dati raccolti da 4 studi trasversali (The Autism Genetics Research Exchange, The Autism Simplex Collection, The Simons Simplex Collection, The Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge) condotti a partire dal 1997, uno dei quali includeva 4.145 fratelli/sorelle senza diagnosi di autismo o disabilità intellettuale. I genitori avevano riferito l’età a cui i bambini avevano raggiunto le principali tappe evolutive (sorridere, stare seduti, gattonare, camminare, imboccarsi da soli, pronunciare parole o frasi e avere il controllo degli sfinteri). Su 5.295 bambini con autismo e sui loro genitori biologici erano stati condotti test genetici per la presenza di varianti de novo in geni associati a disturbi del neurosviluppo.

“Il raggiungimento delle tappe evolutive precoci è molto variabile tra gli individui con autismo” sottolinenano gli autori dello studio. La mediana dei ritardi andava infatti da 0,7 (IQR 0,3-1,6 mesi) a 19,7 mesi (IQR 11,4-32,2). I ritardi più gravi e variabili si associavano alla presenza di concomitante disabilità intellettuale, alla presenza di varianti genetiche associate a disturbi del neurosviluppo e a una diagnosi di autismo entro il compimento dei 5 anni. Ritardi maggiormente severi e variabili erano riscontrati nelle coorti più datate, il che è coerente con l’evoluzione delle capacità diagnostiche e valutative degli ultimi 30 anni.

Il fatto che i bambini con autismo e disabilità intellettuale avessero ritardi nello sviluppo era atteso. “La concomitante disabilità intellettiva estende in modo sostanziale la cronologia del raggiungimento delle tappe evolutive nell’autismo. L’età a cui si inizia a camminare faceva però eccezione, dato che bambini autistici con e senza disabilità intellettiva non differivano per questo traguardo – spiegano gli autori dello studio, che commentano – Questa osservazione suggerisce che per certi bambini autistici (vale a dire molti di quelli che raggiungono le tappe come atteso), la disabilità intellettiva potrebbe essere una conseguenza secondaria dell’autismo”. Differenze nel raggiungimento delle tappe evolutive di base potrebbero quindi non permettere di distinguere bambini con o senza disabilità intellettiva nelle coorti di bambini autistici allo stesso modo in cui lo farebbero in coorti di bambini senza autismo.