COVID-19 – Le basi epigenetiche della sindrome infiammatoria multisistemica dei bambini

  • Cristina Ferrario — Agenzia Zoe
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  • È stata identificata una firma epigenetica caratteristica della sindrome infiammatoria multisistemica dei bambini (MIS-C) e che interessa, tra glia altri, un gruppo di geni coinvolti nella regolazione della risposta immuntaria.
  • Questa firma epigenetica è presente, in forma simile, anche nella sindrome di Kawasaki.
  • La presenza di questo profilo epigenetico può aiutare a identificare e trattare precocemente bambini con MIS-C e potenzialmente anche con sindrome di Kawasaki.

Si indica con la sigla EPIMISC e rappresenta la firma epigenetica della sindrome infiammatoria multisistemica dei bambini (MIS-C). L’hanno identificata e descritta i ricercatori spagnoli coordinati da Aurora Pujol del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) di L'Hospitalet de Llobregat e Manel Esteller del Josep Carreras Leukaemia Research Institute (IJC) di Badalona.

“Nella maggior parte dei casi l’infezione da SARS-CoV-2 non assume caratteristiche gravi nella popolazione pediatrica, ma in alcuni casi i pazienti sviluppano una condizione grave, la cosiddetta MIS-C” scrivono gli autori sulla rivista eClinicalMedicine. Dato il coinvolgimento delle modifiche epigenetiche nel controllo della risposta immunitaria, gli autori hanno portato avanti uno studio epigenomico per identificare eventuali loci regolati a livello epigenetico (ovvero da metilazione del DNA) che possono subire modifiche in caso di MIS-C.

Per raggiungere l’obiettivo Pujol, Esteller e colleghi hanno analizzato campioni di sangue periferico di 43 pazienti con MIS-C confermata, 69 soggetti pediatrici senza COVID-19 e 15 pazienti con COVID-19 ma senza MIS-C.

“L’analisi epigenomica ha permesso di identificare l’esistenza di loci di metilazione che differenziano i pazienti MIS-C da quelli con COVID-19 senza MIS-C e dai coetanei sani” dicono gli autori. Più in dettaglio, la metilazione di 33 loci CpG è risultata associata alla presenza di MIS-C e oltre la metà di questi siti di metilazione (54,5%) si trova all’interno di geni già noti e descritti.

“I siti epigenetici emersi dall’analisi sono collocati soprattutto all’interno di geni associati con risposta immunitaria e pathway pro-infiammatori” aggiungono, citando come esempi i geni ZEB2, CUL2 e AIM2.

Uno degli aspetti interessanti della ricerca, secondo gli autori, riguarda il fatto che la firma epigenetica tipica della MIS-C è molto simile a quella presente nella sindrome di Kawasaki, un’altra patologia legata all’eccessiva attivazione della risposta immunitaria.

“L’identificazione di questa firma epigenetica può contribuire a migliorare la diagnosi precoce di MIS-C e i geni oggetto di questa metilazione anomala possono potenzialmente diventare bersagli per un trattamento più preciso della malattia” concludono i ricercatori.