Chirurgia gastrica per le varianti di CDH1? Un po’ di cautela

  • Roberts ME & al.
  • JAMA Oncol
  • 27/06/2019

  • Jim Kling
  • Univadis Clinical Summaries
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Conclusioni

  • Un nuovo studio indica che le probabilità di sviluppare tumori dello stomaco dei soggetti con la variante di CDH1 sono inferiori rispetto a quanto stimato precedentemente, sollevando dubbi sul beneficio della gastrectomia profilattica.

Perché è importante

  • Si tratta del primo studio a esaminare la penetranza di CDH1 in assenza di distorsione da accertamento, che potrebbe sovrastimare il rischio di tumore dello stomaco.

Disegno dello studio

  • Analisi retrospettiva di 109.139 campioni inviati a GeneDx.
  • Finanziamento: nessuno rivelato.

Risultati principali

  • Duecentotrentotto soggetti sono risultati positivi per CDH1.
  • Tra i soggetti con varianti di CDH1, il rischio di tumore dello stomaco era alto rispetto all’incidenza del programma Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) sia negli uomini (rapporto standardizzato di incidenza [standardized incidence ratio, SIR]: 57,3; IC 95%: 30,4-89,7) sia nelle donne (SIR: 82,4; IC 95%: 53,6-117,1).
  • CDH1 era associato a un maggior rischio di tumore mammario nelle donne (SIR: 6,5; IC 95%: 4,0–8,8), ma non è stata osservata alcuna associazione con il tumore colorettale.
  • Nelle 41 famiglie con lignaggi completi l’incidenza cumulativa di tumore dello stomaco entro gli 80 anni era del 42% negli uomini (IC 95%: 30%–56%) e del 33% nelle donne (IC 95%: 21%­–43%). Nelle famiglie con 3 o più tumori dello stomaco l’incidenza era del 64% negli uomini (IC 95%: 43%–87%) e del 47% nelle donne (IC 95%: 29%–60%), simile ai dati precedenti.

Limiti

  • Analisi retrospettiva.