Caso clinico - Una donna ad alto rischio di cancro al seno e un reperto accidentale

La paziente e la sua storia

La paziente era una donna di 48 anni con una mutazione PALB2 accertata, riferiscono Selin Gürgan e Ines Gruber. Era stato diagnosticato un tumore al seno sia alla madre all'età di 70 anni, sia alle due zie materne all’età di 46 e 54 anni. A causa della mutazione PALB2 (gene di rischio per il cancro al seno ad elevata penetranza ), la donna, per il resto sana, aveva partecipato regolarmente a esami di diagnosi precoce accurati. A causa dell'elevato rischio di cancro al seno, aveva deciso di sottoporsi a una mastectomia bilaterale profilattica e si era quindi presentata al centro di senologia.

I risultati

• L'ispezione e la palpazione delle mammelle e delle ascelle erano normali.

• Mammografia bilaterale: singole microcalcificazioni piatte su entrambi i lati, BIRADS II (Breast Imaging Reporting and Data System) con un parenchima ghiandolare non omogeneamente denso su entrambi i lati.

• Ecografia mammaria su entrambi i lati: densità mammaria di tipo ACR C (classificazione dell'American College of Radiology); BIRADS II mammario su entrambi i lati con microcisti, drenaggio linfatico su entrambi i lati non rilevante.

• Risonanza magnetica del seno: BIRADS II a destra e a sinistra.

Secondo gli autori, per tutti e tre i metodi di esame è stata effettuata una doppia valutazione specialistica indipendente.

Il percorso

Dopo essersi informata e aver avuto il tempo necessario per riflettere, la paziente ha deciso di sottoporsi a una mastectomia bilaterale con ricostruzione; tre mesi dopo la presentazione in ambulatorio, si è sottoposta all'intervento.

L'esame istologico del tessuto mammario non ha rivelato alcuna malignità sul lato sinistro, ma un carcinoma duttale in situ (DCIS) sul lato destro (G1, pTis, 8 mm, unifocale, pNX, L 0, V 0, Pn0, R0, recettore degli estrogeni positivo, IRS4 ("immune reactive score"), 100 %, recettore del progesterone negativo, IRS 0).

Dopo un consulto multidisciplinare sul tumore, è stato deciso di astenersi dalla terapia endocrina adiuvante vista la mastectomia già bilaterale e a causa del tumore non invasivo.

Discussione

I ginecologi spiegano che il rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita è di circa il 70% nelle donne con mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2. Per PALB2, che è anch'esso un gene di rischio ad elevata penetranza, il rischio è di circa il 50%.

Secondo le linee guida S3 e l'AGO (Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie - Gruppo di lavoro sull'oncologia ginecologica tedesco), per le donne con questo elevato rischio familiare è indicata una strategia di diagnosi precoce intensificata. Nel caso della mutazione PALB2, questa consiste in una palpazione biennale con ecografia mammaria bilaterale biennale, un esame annuale di risonanza magnetica della mammella (a partire dai 30 anni) e una mammografia bilaterale (a partire dai 40 anni) a intervalli di 1 o 2 anni.

Gli autori sottolineano che attualmente non esistono prove dirette di una riduzione significativa della mortalità per le misure di screening intensificate. Tuttavia, i carcinomi mammari potrebbero essere individuati in stadi più precoci grazie agli esami di screening, che offrirebbero alle pazienti trattate le migliori possibilità di guarigione. Purtroppo, non sono rare possibili recidive o ricomparse maligne accidentali dopo la mastectomia profilattica, che hanno un'incidenza del 5,5-11,3%.

Una mastectomia bilaterale porta a una riduzione dell'incidenza del cancro al seno nelle donne sane con geni ad alto rischio - spiegano ancora Gürgan e Gruber. Le donne devono quindi essere informate sui possibili interventi di profilassi, sull'opzione di ricostruzione e sui possibili tipi di ricostruzione (tessuto estraneo e tessuto autologo). Infine, prima di un intervento di profilassi, alle donne deve essere garantito un adeguato periodo di riflessione.