Caso clinico - Un bambino con atassia e idrocefalo

Il paziente e la sua storia

Il bambino, a cui era già stato diagnosticato un ritardo nello sviluppo sia verbale che motorio, si è presentato con un'atassia persistente da diverse settimane. Non ci sono informazioni precise sull’età del paziente.

I risultati

• Esame neurologico: lievi difficoltà nella deambulazione e nell’andatura in tandem.
• Risonanza magnetica: tumore nella fossa cranica posteriore associato a idrocefalo ostruttivo.
• Risonanza magnetica spinale: tumore extramidollare e intradurale a livello C1 e C2 con caratteristiche simili a quelle del tumore cerebrale; inoltre, è stata evidenziata una dilatazione del canale centrale (C1 - C3).

Diagnosi e terapia

Durante l'intervento chirurgico è stato identificato anche del tessuto tumorale intramidollare, che è stato rimosso insieme al resto. L'esame istologico del tessuto tumorale cerebrale e spinale ha confermato il sospetto diagnostico di medulloblastoma metastatico (grado IV dell'OMS). Dopo l'intervento, il bambino è stato sottoposto a radioterapia e chemioterapia. Secondo gli autori, il bambino è in remissione da 5 anni.

Discussione

I medulloblastomi rappresentano circa il 20-40% di tutti i tumori cerebrali primari nei bambini. Negli adulti, invece, rappresentano meno dell'1% di tutti i tumori cerebrali primari. 

I medulloblastomi sono solitamente localizzati nella parte posteriore del cranio. I maschi hanno una probabilità da 2 a 4 volte maggiore di essere colpiti rispetto alle femmine. Circa il 40% dei medulloblastomi si manifesta entro i primi 5 anni di vita e circa il 75% entro i primi 10. La manifestazione clinica è spesso aspecifica e comprende cefalea, vomito e disturbi dell'andatura.

Il 10-50% dei tumori aggressivi si è già diffuso al momento della diagnosi. I medulloblastomi tendono a diffondersi sia attraverso le leptomeningi sia attraverso il liquido cerebrospinale, che è anche la modalità più comune di diffusione. Le metastasi intramidollari del medulloblastoma sono rare: secondo gli autori, sono stati riportati solo sei casi nei bambini. Quattro bambini avrebbero avuto sintomi clinici di compressione del midollo spinale, come incontinenza urinaria o debolezza muscolare progressiva. Le metastasi intramidollari sono state di solito scoperte dopo il tumore intracranico o in seguito alla diagnosi iniziale, quando c'era evidenza di compressione.

Come riferiscono iCrawford e i suoi colleghi, l’aspetto insolito nella storia del paziente era la localizzazione intramidollare della metastasi senza segni clinici di compressione del midollo spinale.

La terapia standard per il medulloblastoma consiste nell'intervento chirurgico in combinazione con la radioterapia e la chemioterapia, che vengono personalizzate sulla storia individuale di ogni paziente.