Caso clinico - Il gonfiore della palpebra e il mieloma multiplo

  • Daniela Ovadia — Agenzia Zoe
  • Attualità mediche
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di Thomas Kron (Univadis.de)


Messaggi chiave

Nei pazienti affetti da mieloma multiplo, la possibilità di un plasmocitoma extramidollare oculare secondario dovrebbe essere presa in considerazione nonostante la sua rarità, consigliano i medici irlandesi guidati dal Dr. Robert McGrath (Dipartimento di Oftalmologia, University Hospital Galway). Lo dimostra la storia clinica di un uomo anziano.

 

Il paziente e la sua storia

L'uomo, sulla settantina, si è presentato al pronto soccorso oculistico a causa di un gonfiore della palpebra superiore destra presente da quattro giorni, ptosi e dolore moderato al bulbo oculare destro. L'occhio destro era ambliope a causa di uno strabismo ben noto.
Diciotto mesi prima gli era stato diagnosticato un mieloma a catene leggere kappa. Una biopsia del midollo osseo aveva rivelato che circa il 95% di tutte le cellule presenti nel midollo osseo era costituito da plasmacellule. La terapia del tumore consisteva in una chemioterapia con ciclofosfamide, bortezomib e prednisolone, seguita da un regime immunomodulante di lenalidomide, desametasone e immunoglobuline. Dopo otto mesi, la citopenia progressiva ha portato alla sospensione della lenalidomide e al ritorno al trattamento con bortezomib.

 

Risultati dei test

  • L'acuità visiva era 1.0/60.0 e 6.0/7.5 rispettivamente nell'occhio destro e sinistro.
  • L'esame delle pupille era normale. A destra è stata riscontrata esotropia.
  • Non sono state riscontrate anomalie della motilità oculare.
  • Anche l'esame del fondo oculare è nella norma.
  • Tuttavia, era presente una grande massa liscia e rosa (20 mm x 15 mm x 10 mm) proveniente dalla congiuntiva sotto la palpebra superiore destra.

 

Diagnosi e decorso

L'esame istologico della massa congiuntivale rimossa chirurgicamente ha rivelato una neoplasia nodulare di plasmacellule con atipia cellulare, aumento delle mitosi e numerosi corpi apoptotici, alcuni dei quali necrotici. Gli studi immunoistochimici hanno fornito una diagnosi definitiva di mieloma multiplo a catene leggere kappa.

Per la terapia del mieloma, il paziente ha ricevuto pomalidomide e desametasone. L'edema palpebrale e la ptosi del paziente si sono risolti dopo l'intervento. Tuttavia, il paziente è morto circa due mesi dopo.

 

Discussione e ulteriori informazioni

Le manifestazioni oftalmologiche del mieloma multiplo, sebbene rare, possono variare notevolmente. Il plasmocitoma congiuntivale associato al mieloma multiplo sistemico è considerato estremamente raro; secondo gli autori, solo sei casi sono stati descritti nella letteratura scientifica. La diagnosi di plasmocitoma congiuntivale può essere particolarmente difficile. Per una diagnosi definitiva è necessaria una biopsia con esame istologico.

Alcune pubblicazioni suggeriscono che il coinvolgimento dell'occhio e/o della congiuntiva nel mieloma multiplo indica una forma molto aggressiva e difficile da trattare della malattia, riferiscono i medici irlandesi. Anche la casistica attuale supporta questa ipotesi: infatti, il paziente qui descritto è morto due mesi dopo l'intervento chirurgico per un plasmocitoma congiuntivale. In un altro caso, sebbene la malattia iniziale fosse controllata dalla chemioterapia sistemica, i plasmacitomi congiuntivali multipli sono progrediti; i medici curanti hanno quindi somministrato bevacizumab intravitreale.

Il mieloma multiplo (MM) è un tumore raro ed eterogeneo. Lo spettro clinico va da una malattia asintomatica, diagnosticata incidentalmente a un decorso acuto con insufficienza ematopoietica, compromissione funzionale renale e/o marcata osteodistruzione.

l mieloma multiplo rappresenta l’1,6 per cento di tutti i tumori diagnosticati negli uomini in Italia e l’1,5 per cento di quelli diagnosticati nelle donne. È una patologia più diffusa tra gli uomini che tra le donne: in media in Italia vengono diagnosticati ogni anno 11,1 nuovi casi ogni 100.000 uomini e 7,7 nuovi casi ogni 100.000 donne.

Nel 2020 ci sono stati poco più di 2.700 nuovi casi di mieloma tra le donne e circa 3.000 tra gli uomini.

Il tasso di sopravvivenza assoluta a 5 anni è del 41% (uomini) e del 40% (donne), rispettivamente, e il tasso di sopravvivenza relativa a 5 anni è del 48% (uomini) e del 45% (donne). Il tasso di sopravvivenza relativa a 10 anni è del 31% (uomini) e del 30% (donne).
L'età mediana di insorgenza alla diagnosi è di 72 anni negli uomini e 74 anni nelle donne. L'età mediana alla morte è di 76 anni (uomini) e 78 anni (donne). La maggior parte dei casi di malattia si verifica in entrambi i sessi nella fascia di età compresa tra i 70 e i 79 anni. I sintomi del mieloma multiplo sono vari e spesso aspecifici. Non è raro che i pazienti presentino sintomi per diversi mesi prima che venga fatta una diagnosi.

Fino al 25% dei pazienti non presenta sintomi al momento della diagnosi.

I sintomi più comuni al momento della diagnosi della malattia comprendono:

  • dolore osseo (circa il 60%), soprattutto a livello dello scheletro del tronco, causato da distruzione ossea localizzata o generalizzata, comprese le fratture patologiche
  • affaticamento (circa 40%), spesso in comorbilità con l'anemia
  • ipercalcemia; in passato osservata nel 10-20% dei casi; ora raramente è un sintomo principale e diagnosticamente rilevante grazie al miglioramento della diagnostica
  • tendenza alle infezioni (ca. 10-20%)
  • perdita di peso (ca. 25%)
  • urine schiumose e deterioramento della funzione renale come segni di proteinuria o albuminuria di Bence-Jones.


Inoltre, disturbi della vista e della memoria, vertigini, angina pectoris, angina abdominalis o tendenza al sanguinamento potrebbero verificarsi nella sindrome da iperviscosità, che è ormai rara nel mieloma multiplo, a differenza della macroglobulinemia di Waldenström.

Inoltre, l'amiloidosi AL associata al mieloma può portare a un'alterazione funzionale multiforme. I depositi di amiloide possono interessare quasi tutti gli organi, più frequentemente il rene (albuminuria, insufficienza renale), seguito dal cuore (disfunzione diastolica, ispessimento del setto cardiaco e della parete ventricolare, proaritmia), dal tratto gastrointestinale (diarrea, perdita di peso), dal fegato (organomegalia, insufficienza epatica) e dal sistema nervoso autonomo e periferico (disregolazione ortostatica, neuropatia periferica).