Carcinoma mammario: una rara mutazione germinale di RAD51D è legata a una RFS peggiore in uno studio cinese

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Conclusioni

  • Il gene RAD51D, che influenza la riparazione del DNA, presenta la mutazione germinale p.K91fs nello 0,10% dei pazienti di controllo sani.
  • La mutazione p.K91fs conferisce un rischio maggiore di sviluppare il carcinoma mammario (breast cancer, BC).
  • La sopravvivenza libera da recidiva (recurrence-free survival, RFS) e la RFS a distanza (DRFS) del BC sono peggiori nelle portatrici di p.K91fs rispetto alle donne non portatrici della mutazione.

Perché è importante

  • Si tratta del primo studio su un campione di grandi dimensioni a stabilire la prevalenza di popolazione della mutazione p.K91fs, il rischio di BC e la prognosi.

Disegno dello studio

  • Coorte retrospettiva di 7.657 pazienti BRCA1/2-negative con BC di un ospedale cinese.
  • Finanziamento: National Natural Science Foundation of China.

Risultati principali

  • La mutazione p.K91fs, osservata nello 0,10% delle pazienti di controllo sane (n=7.947) e nello 0,24% delle pazienti con BC, conferisce un aumento più che doppio del rischio di sviluppare BC (OR: 2,34; P=0,040).
  • Le portatrici della mutazione p.K91fs (rispetto alle non portatrici) erano state diagnosticate con BC a una più giovane età (<40 anni; P=0,006) e presentavano una probabilità maggiore di avere BC triplo negativo (P=0,003), tumori negativi per i recettori degli estrogeni (P=0,005) e tumori di alto grado (P=0,023).
  • Rispetto alle pazienti non portatrici della mutazione, le portatrici della mutazione p.K91fs presentavano una RFS (HR non corretto: 3,00; P=0,001) e DRFS (HR non corretto: 2,54; P=0,023) peggiori dopo un follow-up mediano di 50 mesi.

Limiti

  • Studio monocentrico.
  • È stata studiata solo una mutazione di RAD51D.